Fenilketonurija ali PKU je prirojena bolezen, ki jo povzroča genetska motnja. Fenilketonurija povzroči, da bolnik ne more razgraditi aminokisline fenilalanin, tako da ta snov moškikopičijo v telesu.
Simptomi fenilketonurije se običajno pojavijo postopoma. Novi simptomi se pojavijo, če se kopičenje fenilalanina nenehno pojavlja in moti delovanje možganov. Primeri simptomov so napadi, tresenje ali tresenje in počasna rast.
Glede na resnost se fenilketonurija deli na dve vrsti, in sicer na hudo (klasično) in blago fenilketonurijo. Pri hudi fenilketonuriji se encim, potreben za pretvorbo fenilalanina, izgubi ali drastično zmanjša. To stanje povzroči, da je raven fenilalanina v telesu zelo visoka in pride do hude poškodbe možganov.
Pri blagi fenilketonuriji lahko encimi še vedno delujejo, čeprav ne tako dobro kot normalno. To stanje povzroči, da kopičenje fenilalanina ni previsoko.
Simptomi fenilketonurije
Simptomi fenilketonurije se pojavljajo počasi. Na splošno se ti simptomi pojavijo šele, ko je otrok star 3-6 mesecev. Nekateri simptomi, ki se bodo pojavili, so:
- Slab zadah, urin, koža ali lasje
- Izpuščaj na koži ali ekcem
- Popadki
- Tresenje ali tresenje
- Barva kože, oči in las se spremeni v svetlobo
Če se ne zdravi, lahko fenilketonurija povzroči trajno poškodbo možganov. Za to stanje je lahko značilno več simptomov, kot so:
- Zaviranje rasti in razvoja otrok
- Intelektualna motnja ali duševna zaostalost
- Velikost glave manjša od običajne velikosti otroške glave (mikrocefalija)
- Ponavljajoči se napadi
Kdaj iti k zdravniku
Otroka odpeljite k zdravniku, ko doživite zgoraj navedene pritožbe in simptome. Za preprečevanje zapletov sta potrebna zgodnji pregled in zdravljenje.
Če se otrok rodi pri starših z anamnezo fenilketonurije, otroka peljite na redne preglede k zdravniku. Prej ko jih odkrijemo in zdravimo, se lahko zmanjša tveganje za kopičenje fenilalanina in hude poškodbe možganov.
Če vam in vašemu otroku diagnosticirajo fenilketonurijo, opravljajte redne preglede in upoštevajte priporočila in posebne diete (diete), ki vam jih da zdravnik, da preprečite kopičenje fenilalanina v telesu.
Vzroki fenilketonurije
Fenilketonurija je bolezen, ki jo povzročajo genetske mutacije, ki povzročijo izgubo in zmanjšanje encima, ki razgrajuje fenilalanin. Ta genetska mutacija lahko povzroči tudi, da encim, ki razgrajuje fenilalanin, ne deluje pravilno. Te stvari bodo povzročile kopičenje fenilalanina.
Do zdaj vzrok te genetske mutacije ni z gotovostjo znan. Fenilketonurija se deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da bo oseba zbolela za to boleznijo le, če dobi gen za fenilketonurijo od obeh staršev.
Če ima samo en starš gen za fenilketonurijo, se pri potomcu ne bo razvila bolezen. Lahko pa je otrok starša nosilec oz nosilec gen fenilketonurije.
Diagnoza fenilketonurije
Za diagnosticiranje fenilketonurije bo zdravnik postavil in odgovoril na vprašanja o pritožbah in simptomih, ki jih ima bolnik, ter o zdravstveni anamnezi v družini. Nato bo zdravnik opravil temeljit fizični pregled. Za potrditev fenilketonurije bo zdravnik od bolnika zahteval, da opravi podporne teste, kot so krvni testi in DNK testi.
Če obstaja tveganje za razvoj fenilketonurije pri dojenčku, se lahko s pregledom začne, ko je otrok star en teden. Ta pregled se opravi tako, da se otroku odvzame vzorec krvi iz pete ali komolca, ki ga pregledamo v laboratoriju.
Če se dokaže, da ima fenilketonurijo, je treba otroka redno pregledovati za merjenje ravni fenilalanina v njegovem telesu. Pogostnost krvnih preiskav za spremljanje ravni fenilalanina je:
- Enkrat na teden, pri dojenčkih, starih od 1 do 6 mesecev
- Vsaka dva tedna, za dojenčke, stare od 6 mesecev do 4 let
- Enkrat mesečno za otroke, starejše od 4 let do odraslih
Zdravljenje fenilketonurije
Fenilketurije ni mogoče pozdraviti. Zdravljenje fenilketonurije je namenjeno nadzoru ravni fenilalanina v telesu, tako da ne povzroča simptomov, in preprečevanju zapletov.
Zdravljenje fenilketonurije se začne z dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina. Pri dojenčkih, ki uživajo mlečno formulo, se morajo starši posvetovati s pediatrom glede ustrezne vrste mlečne formule.
Potem ko otrok lahko zaužije hrano, ki ni materino mleko, starše prosimo, naj se izogibajo živilom, ki vsebujejo veliko beljakovin, kot so jajca, mleko in njihovi predelani izdelki, ribe in vse vrste mesa. Za ohranjanje vnosa aminokislin lahko otrokom po navodilih zdravnika dajemo aminokislinske dodatke.
Te diete z nizko vsebnostjo fenilalanina je treba še vedno upoštevati, dokler otroci ne odrastejo v najstnike in celo odrasle. Poleg izogibanja živilom z visoko vsebnostjo fenilalanina se morajo bolniki izogibati tudi hrani, pijačam in zdravilom v obliki sirupa, ki vsebujejo umetna sladila.
Za spremljanje ravni fenilalanina v telesu bo bolnik moral redno opravljati krvne preiskave. To spremljanje lahko tudi prepreči bolnike pred zapleti fenilketonurije.
Zapleti fenilketonurije
Fenilketonurija, ki ne dobi ustreznega zdravljenja, bo povzročila več zapletov, in sicer:
- Trajna poškodba možganov
- Otrokov razvoj je zaostal
- Vedenjske in čustvene motnje
- Popadki in tresenje
Če se fenilketonurija, ki se pojavi pri nosečnicah, ne zdravi, lahko nastanejo zapleti v obliki splava ali se otrok rodi s prirojenimi nepravilnostmi, kot sta prirojena srčna bolezen in mikrocefalija (manjša velikost glave).