Presnovne motnje - simptomi, vzroki in zdravljenje

Presnovne motnje so nenormalnosti v presnovnih procesih v telesu. Presnova je proces razgradnje prehrana iz hrano v energijo, ki jo potrebuje telo.

Ko človek doživi presnovno motnjo, se presnovni procesi v telesu motijo, tako da je motena tudi proizvodnja energije, ki je potrebna za izvajanje različnih telesnih funkcij.

Hranila, ki so vir energije ali kalorij, so ogljikovi hidrati ali sladkorji, beljakovine in maščobe. Presnovne motnje so torej vse bolezni, ki povzročajo motnje v presnovi ogljikovih hidratov, beljakovin in maščob. Eden najbolj znanih primerov presnovne bolezni je sladkorna bolezen.

Vrste presnovnih motenj

Obstaja na stotine vrst presnovnih motenj, ki so razdeljene v 3 velike skupine, in sicer:

Motnje presnove ogljikovih hidratov

Nekaj ​​primerov bolezni, ki sodijo v skupino motenj presnove ogljikovih hidratov ali sladkorja, so:

• sladkorna bolezen

  Sladkorna bolezen povzroča zvišanje ravni sladkorja v krvi.

• Galaktozemija

  Galaktozemija je presnovna motnja, zaradi katere telo ne more pravilno razgraditi galaktoze vrste sladkorja. Galaktoza je vrsta sladkorja, ki jo najdemo v mleku.

• McArdle sindrom

  Motnja, zaradi katere telo ne more razgraditi glikogena. Glikogen je oblika sladkorja, ki je shranjena v vseh telesnih tkivih, zlasti v mišicah in jetrih.

Motnje presnove beljakovin

Nekatere vrste bolezni, ki so vključene v skupino motenj presnove beljakovin, so:

• Fenilketonurija

  Fenilketonurija se pojavi, ko je raven aminokisline (beljakovine) fenilalanina v krvi previsoka.

• Bolezen urina javorjevega sirupa (MSUD)

  Bolezen urina javorjevega sirupa se pojavi, ko telo ne more absorbirati aminokislin.

• alkaptonurija

  Alkaptonurija se pojavi, ko telo ne more pravilno razgraditi aminokislin tirozina in fenilalanina, zato obolelih urin postane rjavkasto črn, ko je izpostavljen zraku.

• Friedreichova ataksija

  Friedreichova ataksija se pojavi, ko se beljakovina, vrsta frataksina, zmanjša v telesu in povzroči poškodbe živcev, ki nadzorujejo sposobnost hoje in delo srca.

Motnje metabolizma maščob

Bolezni, ki spadajo v skupino motenj presnove maščob, vključujejo:

• Gaucherjeva bolezen

  Gaucherjeva bolezen je bolezen, zaradi katere telo ne more razgraditi maščobe, zato se maščoba kopiči v jetrih, vranici in kostnem mozgu. Ta motnja bo povzročila poškodbe kosti.

• Tay-Sachsova bolezen

  Tay-Sachsova bolezen povzroči kopičenje maščobe v možganih.

• Ksantomi

  Motnje kože, ki nastanejo zaradi kopičenja maščobe pod površino kože.

Vzroki za presnovne motnje

Presnovne motnje so najpogosteje posledica genetskih motenj, ki potekajo v družinah. Ta genetska motnja vpliva na delovanje endokrinih žlez pri proizvodnji encimov, ki se uporabljajo v presnovnih procesih. Posledično se bo količina proizvedenega encima zmanjšala ali celo ne bo proizvedena.

Izguba ali poškodba prebavnih encimov povzroči tudi, da se strupene snovi v telesu ne izločajo in se kopičijo v krvnem obtoku. To stanje lahko vpliva na delovanje organov v telesu.

Simptomi presnovnih motenj

Simptomi presnovnih motenj se razlikujejo, odvisno od vrste motnje. Vendar pa obstajajo nekateri pogosti simptomi presnovnih motenj, in sicer:

• Telo se počuti šibko
• Slabost in bruhanje
• Brez apetita
• Bolečina v trebuhu
• Slab zadah, znoj, slina in urin
• Rumene oči in koža
• Pozen telesni razvoj
• Popadki

Ti simptomi se lahko pojavijo nenadoma (akutni) ali počasi in dolgotrajno (kronično). V nekaterih primerih se lahko simptomi presnovnih motenj pojavijo nekaj tednov po rojstvu otroka. V drugih primerih se lahko simptomi razvijejo leta.

Poleg zgoraj naštetih simptomov se simptomi presnovnih motenj pri otrocih kažejo tudi zaradi zaostalosti v telesni rasti in otroci ne zmorejo različnih stvari, ki bi jih morali početi otroci njihove starosti.

Kdaj iti k zdravniku

Če se pojavijo simptomi zgoraj omenjenih presnovnih motenj, se nemudoma posvetujte z zdravnikom. Preden nameravate imeti otroke, se posvetujte s svojim zdravnikom, če ima kdo od vaših družinskih članov presnovne motnje.

Vsakemu staršu priporočamo, da redno preverja stanje svojega dojenčka ali otroka pri pediatru. To je pomembno za spremljanje rasti in razvoja otroka ter za zgodaj odkrivanje, ali obstajajo nepravilnosti, ki jih lahko doživi vaš otrok. Pregled se lahko opravi v povezavi z načrtom cepljenja otroka.

Takoj se posvetujte s pediatrom ali pediatrom, ki je specializiran za prehrano in presnovne bolezni, če menite, da je z vašim dojenčkom ali otrokom kaj drugače ali narobe. Zdravnik bo opravil pregled, da bi ugotovil vzrok motnje.

Če se vi ali vaš otrok soočate s simptomi presnovnih motenj ali imate diagnozo te bolezni, opravite redne preglede pri zdravniku in opravite skrbno zdravljenje. Zdravljenje tega stanja je lahko dolgotrajno.

Diagnoza presnovnih motenj

Nekatere prirojene presnovne motnje, kot je fenilketonurija, je mogoče odkriti z rutinskimi pregledi med nosečnostjo. Te nenormalnosti je mogoče potrditi s pregledom amniocenteze ali odvzemom plodovnice za laboratorijsko preiskavo.

Poleg amniocenteze lahko porodničarji opravijo tudi vzorčenje placentnega tkiva, da ugotovijo vrsto bolezni, ki jo je utrpel otrok v maternici.

Pri nekaterih boleznih je mogoče nove presnovne motnje odkriti po rojstvu, v otroštvu ali celo pri odraslih. Zdravniki lahko sumijo na osebo, ki trpi zaradi presnovnih motenj, s simptomi, fizičnim pregledom in preiskavami, kot so preiskave krvi ali urina. Na primer, ljudje s sladkorno boleznijo imajo visoko raven sladkorja v krvi.

Zdravljenje presnovnih motenj

Zdravljenje presnovnih motenj je namenjeno nadzoru in lajšanju simptomov, ki se pojavijo, ter preprečevanju zapletov. Predpisano zdravljenje je odvisno od vrste bolezni in resnosti presnovne motnje, ki jo ima bolnik.

Za lajšanje simptomov in preprečevanje zapletov presnovnih motenj bo endokrinolog opravil zdravljenje v obliki:

• Prehrana in posebna prehrana glede na bolezen, ki jo ima bolnik, na primer z izogibanjem ali omejevanjem vnosa določenih hranil.
• Encimska nadomestna zdravila ali dodatki, ki lahko pomagajo pri presnovnem procesu.
• Zdravila za odstranjevanje strupenih snovi, ki se naselijo v telesu zaradi presnovnih motenj.

Nekateri primeri presnovnih motenj, tako pri otrocih kot pri odraslih, zahtevajo intenzivno nego. Če je presnovna motnja povzročila poškodbe telesnih organov, lahko zdravnik predlaga presaditev organa.

Ker je večina presnovnih motenj dednih motenj, zdravljenje te bolezni ne more ozdraviti, temveč le za nadzor bolezni in zatiranje simptomov.

Preprečevanje presnovnih motenj

Presnovne motnje ali bolezni je težko preprečiti, ker so pogosto dedne. Pogovor s svojim porodničarjem in genetikom pred načrtovanjem nosečnosti je najboljša preventiva, če imate v družini anamnezo presnovne bolezni.

V tej razpravi se vprašajte o svojih možnostih za otroka z isto boleznijo in o tem, kako preprečiti ali zmanjšati tveganje.

Ena izmed znanih presnovnih motenj, ki jih povzroča nezdrav življenjski slog, je sladkorna bolezen tipa 2. Preprečevanje je mogoče z zdravim načinom življenja, in sicer:

• Ohranite idealno telesno težo.
• Jejte uravnoteženo prehrano in povečajte porabo vlaknastih živil, kot so zelenjava, polnozrnate žitarice in sadje.
• Redno izvajajte vadbo, vsaj 30 minut na dan
• Zmanjšajte porabo pijač z visoko vsebnostjo sladkorja, kot so pakirani sadni sokovi ali gazirane pijače, ter živil z visoko vsebnostjo sladkorja in maščob.