Prirojene nepravilnosti

Nenormalnosti prirojena ali nenormalna prirojena je nenormalno stanje kaj se je zgodilo razvojno obdobje plod. Ta motnja lahko fizično vplivati ali članska funkcija otrokovo telo, ki povzroča prirojene napake.

V mnogih primerih se prirojene nepravilnosti pojavijo v prvih 3 mesecih nosečnosti, ko se organi v otrokovem telesu šele začenjajo oblikovati. Prirojene nepravilnosti so na splošno neškodljive, nekatere pa je treba zdraviti takoj.

Prirojene nepravilnosti je mogoče odkriti med nosečnostjo ali ob rojstvu otroka. Obstajajo pa tudi prirojene nepravilnosti, ki jih lahko poznamo le med otrokovo rastjo in razvojem, na primer izguba sluha.

Vrste in simptomi prirojenih motenj

Prirojene nepravilnosti lahko razdelimo na fizične in funkcionalne nenormalnosti, kot bo razloženo spodaj:

Fizične nepravilnosti

Prirojene napake, ki vplivajo na otrokove fizične ali telesne dele, vključujejo:

1. Razcepljena ustnica

Razcep ustnice je stanje, pri katerem nastane razcep v zgornji ustnici, nebu ali obojem.

2. Prirojene srčne napake

Prirojene srčne napake so nenormalna tvorba srca ali velikih krvnih žil. Obstaja več vrst prirojenih srčnih napak, in sicer:

  • Puščanje srčnega ventila
  • Patentni ductus arteriosus
  • Zoženje srčnih zaklopk
  • Tetralogija Fallot

3. Deformacije rok ali stopal

Prirojene nepravilnosti v obliki rok ali stopal so lahko:

  • Ena roka ali noga je večja ali manjša.
  • Število prstov na rokah ali nogah je več kot običajno (polidaktilija).
  • En ali več prstov na rokah ali nogah se drži skupaj.
  • Rojen brez rok ali nog.

Upoštevajte, da so prirojene napake v obliki rok in stopal redka motnja.

4. Okvare nevralne cevi (NTD)

NTD je prirojena napaka v strukturi možganov, hrbtenice ali vretenca. Nekaj ​​primerov nenormalnosti okvare nevralne cevi je anencefalija, encefalokele, iniencefalijain spina bifida.

Funkcionalna motnja

Funkcionalne motnje so dedne motnje, povezane z nepravilnostmi v sistemu ali delovanju telesnih organov. Te motnje vključujejo:

  • Motnje delovanja možganov in živcev, ki so povezane z intelektualnimi vidiki, vedenjem, jezikom in kretnjami. Primera teh motenj sta Downov sindrom in Prader-Willijev sindrom.
  • Nenormalnosti, zaradi katerih se telo ne more znebiti metabolnih odpadnih kemikalij. Primera teh motenj sta fenilketonurija in pomanjkanje ščitničnih hormonov (prirojeni hipotiroidizem).
  • Motnja, ki ob rojstvu pogosto ni vidna, vendar se postopoma poslabša. Primeri so mišična distrofija ali izguba sluha.

Kdaj iti k zdravniku

Prirojene napake, kot so razcepljena ustnica ali deformacije rok in stopal, je mogoče odkriti takoj, ko se otrok rodi. Medtem je pri dojenčkih s prirojenimi srčnimi napakami pomembno, da starši otroka opazijo naslednje simptome:

  • Hiter vdih.
  • Zasoplost med dojenjem.
  • Izguba teže.
  • Modrikasta ali cianotična koža.
  • Otekanje vek, trebuha in nog.

Kot previdnostni ukrep redno pregledujte otroka in upoštevajte urnik cepljenja, kot ga priporoča pediater. Ta korak je pomemben, da lahko zdravniki spremljajo otrokov proces rasti in razvoja ter zagotovijo zgodnje zdravljenje, če odkrijejo prirojene nepravilnosti.

Zelo priporočljiv je tudi genetski posvet pred poroko, še posebej, če imate vi ali vaš partner bolezen, ki se lahko prenese na vašega otroka kot prirojena motnja, npr. cistična fibroza in Tay-Sachsova bolezen.

Svojo nosečnost redno pregledujte pri porodničarju, da bo nosečnost zdrava. Upoštevajte urnik pregledov nosečnosti po priporočilu zdravnika ali po naslednjem urniku enkrat mesečno, od 4. do 28. tedna.

  • Enkrat mesečno, od 4. do 28. tedna.
  • Vsaka 2 tedna, od 28. do 36. tedna.
  • Enkrat na teden, od 36. do 40. tedna.

Vzroki in dejavniki tveganja za prirojene nepravilnosti

V mnogih primerih vzrok prirojene nepravilnosti ni znan. Vendar pa so lahko prirojene nepravilnosti ali prirojene nepravilnosti povezane z naslednjimi dejavniki:

Faktor ggenetski

Prirojene okvare zaradi genetskih dejavnikov se lahko podedujejo od enega ali obeh staršev, ne morejo pa tudi od staršev. Nekateri primeri prirojenih nepravilnosti zaradi genetskih dejavnikov so:

  • Downov sindrom
  • Prader-Willijev sindrom
  • Marfanov sindrom

Faktor okolje

Prirojene nepravilnosti zaradi okoljskih dejavnikov se pojavijo zaradi okužbe, izpostavljenosti kemikalijam ali neželenih učinkov zdravil med nosečnostjo. Ti dejavniki lahko povzročijo hude prirojene okvare, celo splav.

Vrste prirojenih nepravilnosti, ki jih lahko doživijo dojenčki zaradi izpostavljenosti zgornjim dejavnikom med nosečnostjo, so:

  • Katarakta, gluhost in srčne napake zaradi okužbe z rdečkami ali nemškimi ošpicami.
  • Otrokova glava je zaradi okužbe z virusom Zika manjša od običajne (mikrocefalija).
  • Fetalni alkoholni sindrom, zaradi uživanja alkoholnih pijač.
  • Okvare nevralne cevi, zaradi pomanjkanja vnosa folne kisline.

Poleg zgornjih dejavnikov lahko delo ali življenje v bližini območja za obdelavo odpadkov, talilnice železa ali rudarskega območja vpliva na zdravje nosečnic in razvoj ploda.

Diagnoza Prirojene nepravilnosti

Prirojene nepravilnosti je pogosto mogoče odkriti takoj s fizičnim pregledom, ko se otrok rodi. Vendar pa bo zdravnik v določenih stanjih, kot so prirojene srčne napake, opravil spremljajoče preiskave, kot so rentgenski žarki, MRI, srčni odmev ali EKG.

V nekaterih primerih je mogoče med nosečnostjo odkriti prirojene nepravilnosti pri otroku. Za odkrivanje spina bifide bo zdravnik na primer opravil krvne preiskave, ultrazvok nosečnosti in pregled vzorcev amnijske tekočine pri nosečnicah.

perogobatan Prirojene nepravilnosti

Zdravljenje prirojenih motenj bo prilagojeno vrsti motnje. Metoda je lahko z dajanjem zdravil, pomožnih pripomočkov, terapije, do operacije. Nekateri primeri zdravljenja so:

  • Dajanje kortikosteroidnih zdravil, kot npr prednizon, za mišično distrofijo.
  • Uporaba pripomočkov za hojo pri deformacijah rok in stopal.
  • Uporaba slušnih aparatov za izgubo sluha.
  • Operacija prirojenih srčnih napak, kot je vstavitev blokade v odprt duktus arteriosus, in srčna kirurgija v tetralogija Falota.
  • Rekonstruktivna kirurgija za razcepljeno ustnico ali druge telesne deformacije.

Zapleti prirojenih nepravilnosti

Tukaj je nekaj zapletov, ki se lahko pojavijo pri bolnikih s prirojenimi nepravilnostmi glede na vrsto motnje:

  • Razcepljena ustnica: motnje hranjenja in govora, težave z zobmi in izguba sluha.
  • Prirojena srčna bolezen: motnje srčnega ritma, počasna rast in razvoj ter kongestivno srčno popuščanje.
  • Deformacije rok in stopal: težave pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti, kot so prehranjevanje, kopanje ali hoja, in občutek nizke samozavesti zaradi nenormalnega videza.
  • Downov sindrom: motnje srca, prebavne motnje in motnje imunskega sistema.
  • Prader-Willijev sindrom: sladkorna bolezen, hipertenzija, apneja v spanju, težave s plodnostjo in osteoporozo.

Preprečevanje prirojenih motenj

Večine prirojenih motenj ni mogoče preprečiti, vendar je tveganje za razvoj teh motenj mogoče zmanjšati z naslednjimi koraki:

Pred nosečnostjo

  • Pazite, da sledite urniku cepljenja.
  • Poskrbite, da vi in ​​vaš partner ne trpite za spolno prenosljivimi boleznimi.
  • Pred načrtovanjem nosečnosti se seznanite z vnosom folne kisline.
  • Opravite genetske posvete in teste, še posebej, če imate vi ali vaš partner bolezen, ki se lahko prenese na vašega otroka kot dedna motnja.
  • Pred zanositvijo se posvetujte s svojim zdravnikom, preden vzamete zdravila.

Med nosečnostjo

  • Ne kadite in se izogibajte izpostavljenosti pasivnemu kajenju.
  • Izogibajte se uživanju alkoholnih pijač.
  • Ne uporabljajte NAPZA.
  • Delajte lahkotno telovadbo in si vzemite dovolj časa
  • Opravite redne prenatalne preglede.