Klinefelterjev sindrom - simptomi, vzroki in zdravljenje

SKlinefelterjev sindrom je genetska motnja posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma X. Posledično bodo moški, rojeni s tem stanjem, imeli nekatere ženske značilnosti.

Spolni kromosomi bodo določili spol osebe. Običajno imajo moški 46 kromosomov s spolnim kromosomom XY, medtem ko imajo ženske 46 kromosomov s spolnim kromosomom XX. Ko imate Klinifelterjev sindrom, ima moški lahko 47 XXY, 48 XXXY ali 49 XXXXY kromosomov.

Vzroki Klinefelterjevega sindroma

Klinefelterjev sindrom je posledica prisotnosti dodatne kopije spolnega kromosoma X. To stanje se pojavlja pri moških, se pojavlja naključno in ni podedovano. Moški s klasičnim Klinifelterjevim sindromom bodo imeli kromosom 47 XXY, tisti z variantnim Klinifelterjevim sindromom pa imajo lahko kromosome 48 XXXY, 48 XXYY ali 49 XXXXY.

Ta nenormalnost se pojavi med razvojem ploda v maternici. Več kot je kopij dodatnega kromosoma X, na splošno hujše so zdravstvene težave.

Natančen vzrok Klinifelterjevega sindroma ni znan. Vendar pa je eden od dejavnikov, ki naj bi povečali tveganje za to genetsko motnjo, starost matere, ki je med nosečnostjo precej stara.

Simptomi Klinefelterjevega sindroma

Klinifelterjev sindrom bo povzročil znižanje ravni testosterona. To stanje bo vplivalo na fizično, duševno in intelektualno stanje bolnika. Simptomi Klinefelterjevega sindroma se na splošno zelo razlikujejo. Nekateri bolniki celo čutijo pritožbe in simptome v puberteti ali odrasli dobi.

Če jih delimo glede na starost, se lahko pojavijo simptomi Klinifelterjevega sindroma:

Baby

Simptomi Klinefelterjevega sindroma pri dojenčkih so lahko:

• mišična oslabelost (hipotonija)
• Pozen jezikovni razvoj
• Zakasnjen motorični razvoj
• Imate kriptorhidizem ali hipospadijo

Otroci in najstniki

Simptomi Klinefelterjevega sindroma pri otrocih in mladostnikih vključujejo:

• Višji v primerjavi z drugimi otroki njegove starosti z razmerjem dolgih nog, krajšega telesa, širših bokov
• Puberteta (obdobje razvoja spolnih organov) je pozno, nepopolna ali se ne pojavi. Običajno so nekateri znaki manjša moda, manjši penis, manj sramnih dlak
• Povečane prsi (ginekomastija)
• Pomanjkanje navdušenja, težave pri druženju ali sramežljivost
• Učne motnje, kot so težave pri branju, črkovanju ali pisanju

Zreli

Pri odraslih moških so lahko težave s plodnostjo ali neplodnost glavni simptom Klinefelterjevega sindroma. Temu stanju lahko sledijo drugi simptomi, kot so:

• Nizko število semenčic ali brez sperme
• Majhna moda in penis
• Spolna disfunkcija ali nizek libido (spolna želja)
• Na splošno višji od moških
• Osteoporoza
• Manj mišičast v primerjavi z drugimi moškimi
• Ginekomastija

Klinifelterjev sindrom je pogosto povezan tudi s povečanim tveganjem za številne bolezni, kot so sladkorna bolezen tipa 2, bolezni srca in krvnih žil, hipotiroidizem, avtoimunske bolezni, anksiozne motnje ali rak dojke.

Kdaj iti k zdravniku

Posvetujte se s svojim zdravnikom, če opazite zgoraj omenjene simptome. Še posebej, če imate težave s plodnostjo ali moten razvoj spolnih organov, kot so nespuščeni testisi (kriptocistitis), povečane prsi ali spolna disfunkcija.

Spremljajte rast in razvoj vašega otroka z rednimi pregledi pri zdravniku. Otroka morate tudi nemudoma odpeljati k zdravniku, če ima kriptocizem, hipospadijo ali zaostanek v razvoju.

Diagnoza Klinefelterjevega sindroma

Zdravnik bo vprašal pacientove pritožbe in opravil pregled, da bi ocenil, ali obstajajo nepravilnosti v modih, penisu in dojkah. Pri otrocih bo zdravnik opravil tudi preglede za oceno njihove rasti in razvoja.

Po tem bo zdravnik opravil naslednje podporne teste za diagnosticiranje Klinefelterjevega sindroma:

• Hormonski test

  Vzorci urina in krvi bodo uporabljeni za preverjanje nenormalnih ravni hormonov.

• Analiza kromosomov

  Za določitev oblike in števila bolnikovih kromosomov lahko uporabimo kromosomsko analizo ali analizo kariotipa.

Če pridejo odrasli s težavami s plodnostjo, bo zdravnik opravil pregled za oceno števila in kakovosti sperme.

Če sumite na Klinifelterjev sindrom pri nerojenem otroku ali če je mati starejša od 35 let, bo zdravnik opravil neinvazivni prenatalni pregled krvi, ki mu bo sledil pregled posteljice (amniocenteza) za zgodnje odkrivanje Klinefelterjevega sindroma.

Zdravljenje Klinefelterjevega sindroma

Do sedaj ni bila najdena nobena posebna metoda ali zdravilo za zdravljenje Klinefelterjevega sindroma. Cilj zdravljenja je lajšanje simptomov Klinefelterjevega sindroma, hkrati pa izboljšati kakovost življenja bolnika.

Za zdravljenje pritožb zaradi Klinefelterjevega sindroma se uporablja več metod, vključno z:

• Testosteronsko nadomestno zdravljenje, ki pomaga fantom normalno rasti v puberteti, hkrati pa preprečuje pomanjkanje testosterona (hipogonadizem)
• Fizikalna terapija za usposabljanje otrok, ki trpijo zaradi mišične oslabelosti
• Logopedska terapija za pomoč otrokom pri govorjenju
• Delovna terapija, za izboljšanje motenj koordinacije
• Terapija intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI), da bi ljudem s Klinefelterjevim sindromom pomagali imeti otroke
• Plastična operacija za odstranitev odvečnega tkiva dojke

Poleg tega je potrebna podpora družine in najbližjih ljudi za pomoč pri premagovanju socialnih težav in učnih težav, ki jih imajo ljudje s Klinifelterjevim sindromom. Če ima bolnik čustveno motnjo, se lahko posvetuje tudi s psihologom.

Zapleti Klinefelterjevega sindroma

Pomanjkanje ravni testosterona v telesu zaradi Klinefelterjevega sindroma lahko poveča tveganje za naslednje bolezni:

• Duševne motnje, kot so anksioznost ali depresija
• Čustvene ali vedenjske motnje, kot je nizka samopodoba ali impulzivnost
• Neplodnost ali neplodnost
• Spolna disfunkcija
• Osteoporoza
• Rak na dojki
• Pljučna bolezen
• Bolezen srca ali krvnih žil
• Bolezni presnovnega sindroma, vključno s sladkorno boleznijo tipa 2, hipertenzijo in visokim holesterolom
• Avtoimunske bolezni, kot sta lupus in revmatoidni artritis
• Zobna gniloba, kot je pojav votlin v zobeh

Preprečevanje Klinefelterjevega sindroma

Klinefelterjev sindrom je genetsko stanje, ki se pojavlja naključno, zato ga ni mogoče preprečiti. Da bi zmanjšali tveganje za ta sindrom, vam in vašemu partnerju svetujemo, da pred poroko opravite genetski pregled in posvetovanje, da ugotovite možno tveganje za razvoj tega sindroma pri vašem otroku.

Tudi nosečnice morajo med nosečnostjo redno obiskovati zdravniške preglede. Rutinski pregledi se izvajajo za odkrivanje motenj ali nepravilnosti pri plodu že v zgodnjem otroštvu. Naslednji je priporočen urnik nadzora nosečnosti:

• 4. do 28. teden: enkrat mesečno
• 28. do 36. teden: vsaka 2 tedna
• 36. do 40. teden: enkrat na teden

Ob vstopu v puberteto lahko otroci s Klinefelterjevim sindromom takoj opravijo testosteronsko nadomestno terapijo, da se zmanjša tveganje za zaplete zaradi nizke ravni testosterona.