albinizem ali albino je stanje, ki ga povzroča pomanjkanje ali odsotnost melanina v telesu. Bolniki z albinizmom lahko znanojaz od barva las in koženjegovega ki je videti bela ali bleda.
Melanin je pigment, ki ga proizvaja telo za določanje barve kože, las in šarenice (mavrične membrane) oči. Melanin ima tudi vlogo pri razvoju vidnega živca, ki vpliva na delovanje vida. Pomanjkanje melanina lahko povzroči obarvanje las, kože in šarenice ter poslabša vid.
Albinizem je razmeroma redek. Glede na raziskave se albinizem pojavi pri 1 od 20.000 rojstev. V Indoneziji je albinizem bolj znan kot albinizem.
Vzroki za albinizem
Albinizem ali albinizem je posledica sprememb ali mutacij v genih, ki vplivajo na proizvodnjo melanina. Melanin je pigment, ki ga proizvajajo melanocitne celice, ki jih najdemo v očeh, koži in laseh.
Mutacije v teh genih povzročijo, da se proizvodnja melanina drastično zmanjša ali se sploh ne proizvaja. To je tisto, kar povzroča pojav simptomov albinizma.
Glede na vrsto gena, ki je mutiran, je albinizem razdeljen na več vrst, in sicer:
Okulokutani albinizem
Okulokutani albinizem je najpogostejši albinizem. Ta vrsta albinizma je posledica mutacij v enem od 7 genov (OCA1 do OCA7). Mutacije v tem genu povzročajo zmanjšanje proizvodnje melanina v laseh, koži in očeh ter zmanjšano delovanje vida.
Okulokutani albinizem se pojavi, ko vsak starš prenese eno kopijo mutiranega gena svojemu otroku. Ta vzorec se imenuje avtosomno recesiven.
Očesni albinizem
Očesni albinizem nastane zaradi mutacij v genu na kromosomu X. Očesni albinizem se lahko pojavi, če ima oseba mater, ki trpi za mutacijo tega gena. Ta vzorec upadanja bolezni se imenuje X-vezana recesivna.
Skoraj vsi primeri očesnega albinizma se pojavljajo pri moških. Vendar je ta vrsta manj pogosta kot okulokutani albinizem.
Sindrom, povezan z albinizmom
Ta vrsta albinizma je povezana z dednimi boleznimi. Nekatere bolezni, povezane s to vrsto albinizma, so:
- Chediak-Higashijev sindrom, ki je sindrom, ki ga povzročajo mutacije v genu LYST. Ta sindrom povzroča nenormalnosti belih krvnih celic, kar povečuje tveganje za okužbo.
- Hermansky-Pudlak sindrom, ki je sindrom, ki se pojavi zaradi mutacij v 1 od 8 genov, ki sestavljajo protein, odgovoren za tvorbo LRO (LRO).organele, povezane z lizosomi). LRO so bili identificirani tudi v melanocitih, trombocitih in pljučnih celicah.
- Nenormalnosti v LRO bodo povzročile pojav okulokutani albinizem. Poleg tega, da lahko povzroči albinizem, lahko ta sindrom povzroči tudi nenormalnosti v pljučih, črevesju in motnje krvavitve.
Dejavniki tveganja za albinizem
Albino je stanje, ki ga trpimo že od rojstva. Dojenček je bolj izpostavljen tveganju rojstva z albinizmom, če ima starša, ki ima tudi albinizem, ali če ima starš gensko mutacijo, ki povzroča albinizem.
Simptomi albinizma
Pomanjkanje melanina pri albinizmu vpliva na barvo kože, las, oči in vid. Simptomi in pritožbe, ki se pojavijo, so odvisne od količine melanina, ki ga proizvaja telo. Na splošno lahko simptomi albinizma povzročijo hipopigmentacijo kože. Vendar pa je v nekaterih primerih barva kože in las ljudi z albinizmom skoraj enaka barvi njihovih običajnih staršev ali bratov in sester.
Albinizem je mogoče prepoznati po naslednjih znakih in simptomih:
Oznake na barvi las, kože in šarenice
Najbolj presenetljiv znak ljudi z albinizmom je barva las, obrvi in trepalnic, ki je lahko rjava, rumena ali zelo bela. Prav tako je lahko barva kože rjava ali bledo bela. Barva šarenic pri ljudeh z albinizmom je lahko tudi rjava, svetlo modra ali rdečkasta.
Barvne nenormalnosti zgornjih organov so najpogostejši znaki pri ljudeh z albinizmom. V nekaterih primerih lahko barva las, kože in šarenice s starostjo potemni. Te spremembe lahko povzroči povečana proizvodnja melanina ali izpostavljenost nekaterim mineralom v okolju.
Znaki in simptomi v očesu
Vse vrste albinizma povzročajo težave z očmi. Nekateri znaki in simptomi so:
- Zmanjšana vidna funkcija zaradi nenormalnosti v razvoju mrežnice
- Nenadzorovano gibanje oči ali nistagmus
- Oči, občutljive na svetlobo ali fotofobijo
- Prekrižane oči ali strabizem
- Kratkovidnost ali hipermetropija
- Cilindrične oči ali astigmatizem
- Kratkovidnost ali kratkovidnost
- slepota
Zaradi te motnje vida lahko otroci z albinizmom izgledajo okorni in zmedeni pri plazenju ali pobiranju predmetov. Vendar se običajno njegova prilagodljivost s starostjo izboljša.
Kdaj iti k zdravniku
Posvetujte se z zdravnikom, če ima vaš otrok albinizem, pogoste krvavitve iz nosu, zlahka podplutbe ali okužbo. To stanje lahko kaže na bolj nevarno vrsto albinizma.
Če so vam diagnosticirali albinizem, se posvetujte z zdravnikom po predpisanem urniku. Pravočasen pregled lahko prepreči poslabšanje stanja in zaplete.
Diagnoza albinizma
Zdravniki lahko diagnosticirajo albinizem tako, da iščejo nepravilnosti v barvi bolnikovih las, kože in šarenice. Zdravnik bo opravil tudi elektroretinografijo, ki je pregled za odkrivanje očesnih motenj, povezanih z albinizmom.
Čeprav se albinizem običajno diagnosticira s fizičnim pregledom, lahko zdravniki opravijo genetske teste za potrditev diagnoze, še posebej, če je v bolnikovi družini v anamnezi albinizem.
Zdravljenje albinizma
Albinizem je posledica genetske motnje, zato te bolezni ni mogoče pozdraviti. Vendar pa lahko številni spodnji koraki zdravljenja ublažijo simptome in preprečijo poslabšanje:
- Očala ali kontaktne lečeZa izboljšanje funkcije vida in zmanjšanje občutljivosti na svetlobo lahko bolniki nosijo očala ali kontaktne leče. Zdravniki lahko opravijo tudi operacijo za zdravljenje prekrižanih oči in nistagmusa.
- Blokada za sončenjeDa bi preprečili poškodbe kože, bodo bolniki za redno uporabo prejeli kremo za sončenje s SPF 30 ali več.
- Zaprta oblačilaPacientom svetujemo tudi uporabo sončnih očal in zaprtih oblačil za zaščito oči in kože pred izpostavljenostjo ultravijoličnim žarkom, še posebej, če se želijo ukvarjati z aktivnostmi na prostem.
Zapleti albinizma
Albinizem lahko vpliva na kakovost življenja obolelih, tako fizično kot psihično. Če se ne zdravijo, lahko ljudje z albinizmom doživijo naslednja stanja:
- Težave ali nezmožnost branja, dela ali vožnje zaradi težav z očmi
- Opekline se lahko razvijejo v kožnega raka zaradi občutljivosti kože na sončno svetlobo
- Stres ali nizka samopodoba, ki je lahko posledica tega, da se bolnik počuti manjvredno, ker se vidi kot drugačnega ali kot posledica ustrahovanja ljudi okoli sebe
Preprečevanje albinizma
Albinizma ni mogoče preprečiti. Če imate albinizem ali imate v družini albinizem, se morate pri načrtovanju nosečnosti najprej posvetovati s svojim zdravnikom. Cilj je ugotoviti tveganje za prenos albinizma na otroka, ki ga boste imeli.