Marfanov sindrom je genetska motnja, ki povzroča motnje vezivnega tkiva, in sicer tkivo, ki deluje kot podpora ali povezava med tkivi in organi telesa, vključno s strukturo kosti. To stanje lahko izkusi vsakdo in se pojavi kadar koli.
Vezivno tkivo lahko najdemo po vsem telesu. Zato lahko simptome Marfanovega sindroma občutimo na številnih delih telesa, čeprav se ne pojavijo naenkrat. Simptomi, ki se pojavijo, so lahko blagi do hudi. Nekateri ljudje sploh ne občutijo nobenih simptomov.
Čeprav so nekateri asimptomatski, imajo ljudje z Marfanovim sindromom na splošno značilno fizično motnjo, in sicer tanko, a visoko telo ter roke, noge in prste, ki so daljši kot običajno. Ljudje z Marfanovim sindromom imajo tudi sklepe, ki so bolj prožni kot ljudje na splošno.
Vzroki za Marfanov sindrom
Marfanov sindrom povzročajo mutacije ali nenormalnosti v genih FBN1. Običajno ta gen deluje za proizvodnjo proteina fibrilina, katerega naloga je izgradnja elastičnega vezivnega tkiva v telesu in nadzor rasti.
Mutacije v tem genu omejujejo sposobnost telesa za proizvodnjo fibrilina. Posledično se rast elastičnega vezivnega tkiva zmanjša in rast kosti postane nenadzorovana.
Dejavniki tveganja za sindrom Marfanovega sindroma
Večina primerov Marfanovega sindroma je podedovanih od staršev in so avtosomno dominantno. To pomeni, da če ima eden od staršev Marfanov sindrom, je verjetnost, da bo imel njegov otrok ta sindrom, 50-odstotna. Ta možnost je večja, če imata oba starša Marfanov sindrom.
Vendar pa 1 od 4 primerov Marfanovega sindroma ni posledica genetskih dejavnikov. V tem primeru se mutacija gena fibrilina običajno pojavi v očetovi spermi ali materinem jajčecu. Plod, ki je posledica oploditve sperme ali jajčne celice, ima možnost, da ima Marfanov sindrom.
Simptomi Marfanovega sindroma
Simptomi Marfanovega sindroma so zelo različni, saj lahko ta sindrom prizadene številna področja telesa. Nekateri bolniki občutijo le blage simptome ali jih sploh nimajo, drugi pa lahko doživijo hude in resne simptome.
Poleg tega se lahko simptomi Marfanovega sindroma pojavijo tudi pred odraslostjo, čeprav je genetska motnja prisotna že od rojstva. Pogosti simptomi Marfanovega sindroma so:
Oko
Eden najpogostejših simptomov Marfanovega sindroma v očesu je premik očesne leče (ektopija leče). Zaradi tega stanja je vid ljudem z Marfanovim sindromom zamegljen.
Pojavijo se lahko tudi številne druge očesne motnje, in sicer:
- Kratkovidnost (miopija)
- Redčenje roženice
- Cilindrično oko (astigmatizem)
- Katarakte, ki se pojavijo pred starostjo
- glavkom
- Prekrižane oči (strabizem)
Srce in krvne žile
Za Marfanov sindrom so lahko značilne motnje, ki se pojavljajo v srčno-žilnem sistemu (srce in krvne žile), kot so:
- Anevrizma aorte
Anevrizma aorte je razširitev aorte, ki je velika krvna žila, ki je neposredno povezana s srcem, zaradi oslabitve vezivnega tkiva v steni aorte.
- bolezen srčnih zaklopkBolezen srčnih zaklopk je motnja, zaradi katere se zaklopke med srčnimi komorami ne zaprejo tesno, kar povzroči neoptimalen pretok krvi v srce.
Kosti in sklepi
Marfanov sindrom na splošno povzroča simptome, ki prizadenejo kosti in sklepe, kot so:
- Visoko in vitko telo
- Oblika rok, nog ter prstov na rokah in nogah je dolga in nesorazmerna s telesom
- Sklepi ohlapni in šibki
- Prsnica je zelo izstopajoča ali celo konkavna
- Oblika glave je podolgovata, z bolj notranjo lego zrkla
- Čeljust je videti majhna
- Nepravilno naloženi zobje
Poleg zgornjih simptomov lahko ljudje z Marfanovim sindromom doživijo tudi bolezni kosti, kot so skolioza in spondilolisteza.
Koža
Na koži lahko Marfanov sindrom povzroči simptome, kot so: sstrije v ramenih, spodnjem delu hrbta ali medenici. običajno, strije posledica izgube ali pridobivanja telesne teže. Vendar pa pri bolnikih z Marfanovim sindromom strije se lahko pojavi brez kakršne koli spremembe telesne teže.
Kdaj iti k zdravniku
Posvetujte se s svojim zdravnikom, če opazite katerega od zgoraj navedenih simptomov. Za preprečevanje zapletov, ki se lahko pojavijo, sta potrebna zgodnji pregled in zdravljenje.
Tudi če nimate simptomov, je dobro, da opravite genetski test, če imate družinsko anamnezo Marfanovega sindroma. Ta pregled je lahko koristen podatek, če kadar koli doživite določene zdravstvene težave.
Poleg tega lahko ugotovite tudi, koliko tveganja se Marfanov sindrom prenese na vašega otroka.
Diagnoza Marfanovega sindroma
Za diagnosticiranje Marfanovega sindroma bo zdravnik vprašal o simptomih in pritožbah, ki jih ima bolnik. Če sumite na Marfanov sindrom, bo zdravnik zahteval tudi družinsko anamnezo bolezni, zlasti tistih, povezanih z Marfanov sindrom.
Po tem bo zdravnik opravil temeljit fizični pregled in poiskal znake, ki predstavljajo Marfanov sindrom. Te bolezni ni mogoče diagnosticirati le s fizičnim pregledom. Zato je za potrditev diagnoze mogoče opraviti tudi nekatere od naslednjih preiskav:
- Ehokardiografija, da se ugotovi, ali obstaja oteklina ali poškodba aorte
- MRI ali CT, za podrobno ugotavljanje stanja hrbtenice in stanja telesnih organov
- Očesni pregled za odkrivanje očesnih motenj, kot so premik leče, glavkom, katarakta ali odmik mrežnice
- Genetsko testiranje za odkrivanje mutacij v genih FBN1
Zdravljenje Marfanovega sindroma
Marfanov sindrom je motnja, ki je ni mogoče popolnoma odpraviti, lahko pa se z zdravljenjem zmanjšajo simptomi in preprečijo zapleti, zlasti če se zdravi zgodaj. Predpisano zdravljenje je odvisno od dela telesa, ki doživlja simptome, pa tudi od njihove resnosti.
Spodaj je nekaj zdravljenj, ki jih je mogoče izvesti glede na del telesa, ki ima nepravilnosti:
Oko
Za bolnike z Marfanovim sindromom, ki so kratkovidni, je zdravljenje, ki ga lahko opravimo, zagotovitev ustreznih očal ali kontaktnih leč. Če ima bolnik sivo mreno, se lahko izvede operacija sive mrene.
Medtem pa je pri bolnikih z Marfanovim sindromom, ki imajo glavkom, zdravljenje mogoče izvesti z dajanjem kapljic za oko, operacijo ali laserja. Upoštevajte, da so vse te metode le kot preventiva, da se stanje glavkoma ne poslabša.
Srce in krvne žile
Bolnikom s srčnimi težavami bodo zdravniki predpisali zaviralce beta (zaviralci beta), kot je bisoprolol, za razbremenitev dela srca in obremenitve aorte pri transportu krvi. Ta metoda lahko zmanjša tveganje za izbočenje aorte (anevrizma aorte) in rupturo.
Če bolnik ne more jemati zaviralcev beta, bo zdravnik za zniževanje krvnega tlaka dal druga zdravila, kot sta irbesartan ali losartan. Če pa je stanje anevrizme aorte resno in potencialno smrtno nevarno, lahko zdravnik priporoči operacijo za zamenjavo aorte s sintetičnim materialom.
Kosti in sklepi
Ljudje z Marfanovim sindromom s štrlečo prsnico običajno ne potrebujejo zdravljenja, saj večina ne povzroča težav.
Po drugi strani pa je treba popraviti ukrivljenost prsnice navznoter (pectus excavatum), saj lahko stisne pljuča in moti dihanje. Zdravljenje tega stanja se lahko izvede s kirurškim posegom.
Pri ljudeh z Marfanovim sindromom s skoliozo bo zdravljenje odvisno od resnosti, ki jo ima bolnik. Pri otrocih, ki so še v povojih, bo zdravnik priporočil uporabo hrbtnega steznika.
Če pa je ukrivljenost hrbtenice huda (40 stopinj ali več) ali ukrivljenost pritiska na hrbtenjačo, vam lahko zdravnik priporoči operacijo za ponovno poravnavo kosti.
Večina ljudi z Marfanovim sindromom bo občutila bolečine v sklepih. Te težave je mogoče zdraviti s paracetamolom ali nesteroidnimi protivnetnimi zdravili (NSAID). Lahke vaje, kot je hoja, lahko izvajate tudi za zmanjšanje bolečin v sklepih.
Zapleti Marfanovega sindroma
Če se ne zdravi pravilno, lahko Marfanov sindrom povzroči naslednje zaplete:
- Bolezni srca in krvnih žil, kot so disekcija aorte, aritmije in srčno popuščanje
- Očesne bolezni, kot sta odmik mrežnice in slepota
- Motnje hrbtenice, kot so bolečine v križu
- Težave z zobmi, kot so težave pri žvečenju in gingivitis
- Bolezni pljuč, kot so pnevmotoraks, bronhiektazija in intersticijska pljučna bolezen
- Apneja v spanju, zaradi oblike obraza, ustne votline ali zob, ki niso normalni
Preprečevanje Marfanovega sindroma
Marfanovega sindroma ni mogoče preprečiti. Vendar pa je tveganje za zaplete mogoče zmanjšati z zgodnjim odkrivanjem in zdravljenjem Marfanovega sindroma ter posvetovanjem in genetskim testiranjem pred načrtovanjem nosečnosti.