Genetska motnja je stanje, pri katerem pride do spremembe lastnosti in komponent v genu, kar povzroči bolezen. To stanje lahko povzročijo nove mutacije v DNK ali nenormalnosti v genih, podedovanih od staršev.
Genetske motnje lahko povzročijo različna stanja, od telesnih okvar ali nenormalnosti, kot sta dekstrokardija in žolčna atrezija, pa tudi duševnih (prirojene ali prirojene nepravilnosti) do nekaterih bolezni, kot je rak. Kljub temu niso vsi raki posledica genetskih motenj, nekateri se lahko pojavijo tudi zaradi okoljskih dejavnikov in nezdravega načina življenja.
Različne genetske motnje
Naslednje so nekatere genetske motnje, ki jih pogosto slišimo:
- Barvno slep
Obstajata dve glavni vrsti barvne slepote. Prva vrsta je delna barvna slepota, pri kateri je težko razlikovati samo modro in rumeno ali samo zeleno in rdečo. Medtem ko je druga vrsta popolna barvna slepota ali se imenuje tudi ahromatopsija.
- Srpastocelična bolezen
To genetsko motnjo povzroča genska napaka, ki nato vpliva na razvoj rdečih krvnih celic. Rdeče krvne celice ljudi s to boleznijo imajo nenormalno obliko, zaradi česar ne živijo dolgo kot zdrave krvne celice na splošno.
Srpastocelična bolezen je lahko problematična, saj omogoča, da se krvne celice zataknejo v krvnih žilah. Otroci s tem stanjem od rojstva so lahko anemični, dovzetni za okužbe in bolni na več delih telesa. Kljub temu obstajajo tudi bolniki, ki imajo le nekaj simptomov in lahko živijo normalno življenje.
- hemofilijaHemofilija je skupina krvnih bolezni, ki so dedne. Ta genetska motnja se pojavi zaradi napake v enem od genov na kromosomu X, ki določa, kako telo proizvaja faktorje strjevanja krvi. To stanje povzroči, da se kri ne strdi normalno, tako da, ko je bolnik poškodovan ali poškodovan, bo krvavitev trajala dlje.
- Klinefelterjev sindrom
Gre za genetsko motnjo, ki se pojavlja le pri moških. Bolniki s Klinefelterjevim sindromom imajo simptome v obliki majhnega penisa in moda, majhne rasti dlak na telesu, velikih prsi, visokega telesa in nesorazmerno oblikovanega telesa.
Druga značilnost te genetske motnje je pomanjkanje hormona testosterona in neplodnost. Poleg tega sindroma obstaja še en sindrom, ki se prav tako pojavlja samo pri moških, in sicer Jakobov sindrom.
- Downov sindrom (Downov sindrom)
Downov sindrom se pojavi zaradi prisotnosti presežka genetskega materiala pri otrocih, kar povzroča oviran otrokov telesni in duševni razvoj.
Običajno oseba dobi 23 kromosomov od očeta in 23 kromosomov od matere, kar pomeni skupno 46 kromosomov. Pri Downovem sindromu gre za genetsko motnjo, pri kateri se poveča število kromosomov 21, tako da je skupno število kromosomov, ki jih dobi otrok, 47 kromosomov.
Tega stanja ni mogoče preprečiti, ker gre za genetsko motnjo, vendar ga je mogoče odkriti zgodaj, preden se otrok rodi. Stanje otrok z Downovim sindromom se lahko med seboj razlikuje. Nekateri otroci lahko živijo dokaj zdravo, drugi pa imajo zdravstvene težave, kot so srčne ali mišične motnje.
Poleg nekaterih zgoraj navedenih bolezni lahko genetske motnje povzročijo tudi bolezni kosti, kot sta osteogenesis imperfecta in progresivna fibrodisplazija ossificans (FOP); na koži npr harlekinska ihtioza;ali drugi sindromi, kot so sindrom cri du chat, Moebiusov sindrom in patauov sindrom (trisomija 13).
Večine zdravstvenih stanj, ki jih povzročajo genetske motnje, ni mogoče preprečiti. Nekatere pa je mogoče odkriti že v maternici s kromosomskim pregledom ali testiranjem DNK, tako da lahko starši predvidijo ustrezno zdravljenje za izboljšanje kakovosti otrokovega življenja po rojstvu. Zato je pomembno, da nosečnice redno preverjajo nosečnost pri ginekologu, da odkrijejo zgodnje genetske nepravilnosti pri plodu.