Hemokromatoza aje bolezen, ko ravni železo tudi v telesu pretirano.Če se ne zdravi, se bo železo kopičilo v telesnih organihin sprožilecresna bolezen, kot srčno popuščanje.
Železo je bistven mineral za telo. Ena od njegovih vlog je proizvajati hemoglobin, ki je snov v rdečih krvnih celicah, ki veže in prenaša kisik po telesu.
Železo telo pridobi s hrano, ki jo zaužijemo. Vendar pa se pri bolnikih s hemokromatozo železo iz hrane absorbira v presežku in ga ni mogoče izločiti iz telesa.
To stanje povzroči kopičenje železa v jetrih, srcu, trebušni slinavki in sklepih. Če se kopičenje železa nenehno pojavlja, se ti organi poškodujejo.
Simptomi Hemokromatoza
Hemokromatoza pogosto ne povzroča simptomov. Ko se pojavijo simptomi, običajno v starostnem razponu 30-50 let. Le majhen delež bolnikov s hemokromatozo je imel simptome v starosti 15-30 let.
Pri ženskah se lahko presežek železa v telesu zapravi z menstrualno kri, zato se simptomi te bolezni običajno pojavijo šele po menopavzi.
Na splošno so simptomi hemokromatoze:
- Slabo
- Bolečine v sklepih
- Bolečina v trebuhu
- Zmanjšan spolni nagon
- Izpadanje las na telesu
- Siva barva kože
- Izguba teže
- omamljenost
- Srčni utrip
Če se to nadaljuje dolgoročno, lahko ljudje s hemokromatozo doživijo:
- Artritis
- impotenca
- sladkorna bolezen
- ciroza
- Odpoved srca
Kdaj htok do dokter
Bolniki z nekaterimi boleznimi, ki zahtevajo dolgotrajne transfuzije krvi, kot je talasemija, se morajo posvetovati z zdravnikom o nevarnosti hemokromatoze kot stranskega učinka dolgotrajnih transfuzij krvi.
Če se pojavijo simptomi hemokromatoze, se nemudoma posvetujte z zdravnikom, še posebej, če imate družinske člane, ki trpijo za hemokromatozo.
Če imate vi ali vaš partner družinskega člana, ki trpi za hemokromatozo, se pogovorite s svojim zdravnikom o možnosti razvoja te bolezni pri vašem otroku. Če je potrebno, preden načrtujete nosečnost. Posvetujte se tudi s svojim zdravnikom, kako to preprečiti.
Vzroki za hemokromatozo
Glavni vzrok za hemokromatozo je nenormalnost ali mutacija gena, ki uravnava absorpcijo železa v telesu. Ta genska mutacija je lahko podedovana od obeh staršev, čeprav starša ne kažeta simptomov hemokromatoze.
Hemokromatozo lahko povzročijo tudi avtoimunske bolezni, pri katerih se železo hitro kopiči v jetrih, zlasti med razvojem ploda. To stanje lahko povzroči prezgodnjo smrt pri novorojenčkih.
Poleg dednosti in avtoimunskih bolezni lahko hemokromatozo sprožijo tudi številni drugi pogoji, kot so:
- Dolgotrajne transfuzije krvi, na primer pri bolnikih s talasemijo.
- Kronična odpoved ledvic, ki je že v fazi dialize.
- Kronična bolezen jeter, npr. hepatitis C ali zamaščena jetra.
Hemodiagnozakravtomatsko
Da bi ugotovil, ali ima oseba hemokromatozo, bo zdravnik najprej vprašal o simptomih, ki jih je doživel, in ali obstaja pacientova družina, ki trpi za hemokromatozo. Po tem bo zdravnik opravil fizični pregled, zlasti predela trebuha, da bi odkril otekanje jeter in vranice.
Če obstaja sum, da ima bolnik hemokromatozo, mu zdravnik vzame vzorec krvi. S krvnim testom lahko zdravnik določi raven železa v krvi.
Če test pokaže nenormalne rezultate, bo zdravnik opravil genetske teste za preverjanje genskih mutacij. Da bi ugotovil vpliv hemokromatoze na določene organe in ugotovil možnost drugih bolezni, bo zdravnik opravil preglede:
- Test delovanja jeter
- Slikanje z MRI
- Vzorčenje tkiva iz jeter (biopsija jeter)
Poleg pregleda bolnika se lahko pregled opravi tudi pri drugih družinskih članih, ki lahko prav tako zbolijo za hemokromatozo, vendar nimajo ali nimajo simptomov.
H Zdravljenjeemokromatoza
Cilj zdravljenja hemokromatoze je obnoviti in vzdrževati normalno raven železa v telesu ter preprečiti poškodbe organov in zaplete zaradi kopičenja železa. Nekateri ukrepi, ki jih zdravniki sprejmejo za zdravljenje hemokromatoze, so:
Metanje krvi
Postopek odvzema krvi oz flebotomija narejeno kot krvodajalstvo. Kako pogosto in koliko krvi se odstrani, je odvisno od starosti bolnika in resnosti hemokromatoze.
Nekateri bolniki sprva opravijo ta postopek enkrat ali dvakrat na teden. Ko se raven železa v krvi normalizira, se uriniranje opravi vsaka dva ali štiri mesece.
Za pomoč pri procesu zdravljenja je bolnikom prepovedano uživanje hrane ali pijače, ki lahko poveča vsebnost železa v telesu, kot so vitamin C, dodatki železa, alkoholne pijače ter surove ribe in školjke.
Daj ozdravilo
Zdravnik bo dal zdravila v obliki tablet ali injekcij, ki bodo pomagala vezati in odstraniti odvečno železo v telesu z urinom ali blatom. To zdravilo se imenuje kelacija, na primer deferiprona. Zdravilo se daje, če ima bolnik stanje, zaradi katerega ne more odstraniti krvi, na primer zaradi talasemije ali bolezni srca.
Zapleti hemokromatoze
Nezdravljena hemokromatoza lahko povzroči kopičenje železa v več telesnih organih. Posledično lahko bolnik doživi številne naslednje bolezni:
- Reproduktivne težave, kot so impotenca pri moških in menstrualne motnje pri ženskah.
- Poškodbe trebušne slinavke, ki lahko sprožijo sladkorno bolezen.
- Ciroza ali nastanek brazgotin v jetrih.
- Srčne motnje, kot so aritmije in srčno popuščanje.