Patauov sindrom je bolezen, ki se pojavi zaradi genetskih motenj. Bolniki s Patauovim sindromom se običajno soočajo s telesnimi nepravilnostmi od rojstva, težavami pri rasti in okvarjenim delovanjem določenih telesnih organov.
Pataujev sindrom je znan tudi kot trisomija 13. To stanje se lahko pojavi, ko pride do motenj v tvorbi genetskih komponent ali kromosomskih nepravilnosti ploda med procesom oploditve.
Patauov sindrom je redko stanje, vendar je stopnja umrljivosti zaradi te bolezni precej visoka. Večina dojenčkov, rojenih s Patauovim sindromom, ne preživi, preden dopolnijo 1 leto.
Vzroki za Patauov sindrom
Človeška genetska komponenta je sestavljena iz 23 parov kromosomov. Ko pride do nenormalnosti v genetski komponenti, se lahko oseba rodi z genetsko motnjo. Ena od genetskih motenj, ki se lahko pojavijo, je Patauov sindrom.
Patauov sindrom se pojavi, ko se v nekaterih ali vseh telesnih celicah tvori dodatna kopija 13. kromosoma. Zato je ta bolezen znana tudi kot trisomija 13.
Večina primerov sindroma Pataujevega sindroma se pojavi naključno. To pomeni, da njegov videz ni povezan z boleznijo, ki jo trpijo starši in se lahko pojavi, čeprav v družini ni zgodovine podobnih genetskih bolezni.
Za dokončno diagnozo Pataujevega sindroma je potreben popoln zdravniški pregled. Zdravnik vam lahko predlaga amniocentezo oz vzorčenje horionskih resic (CVS), da bi ugotovili, ali obstajajo nepravilnosti v DNK ploda, pa tudi ultrazvok nosečnosti, ko gestcijska starost matere doseže 10-14 tednov.
Simptomi Pataujevega sindroma
Patauov sindrom lahko povzroči različne simptome, odvisno od tega, ali se kopija kromosoma 13 pojavlja le v nekaterih ali v vseh telesnih celicah. Naslednji so simptomi in značilnosti Pataujevega sindroma:
- Deformacije obraza, kot so majhna glava (mikrocefalija), majhne oči (mikroftalmija), eno oko ali sploh brez očesa (anoftalmija) in deformacije nosu.
- Deformacije ustnic in ust, kot je razcepljena ustnica.
- Nenormalnosti v okončinah, kot je število prstov na nogah in rokah več kot pet (polidaktilija), majhni nohti in ploska stopala.
- Motnje možganov in živčnega sistema, kot je okvara nevralne cevi ali spina bifida. Nenormalnosti v možganih lahko povzročijo tudi motnje rasti in razvoja.
- Deformacije ušes, ki povzročajo izgubo sluha.
- Motnje prebavnega sistema.
- Motnje urinarnega sistema, kot so policistična bolezen ledvic, mikropenis in hipertrofija klitorisa.
- Slabost mišic.
Dojenčki, rojeni s Patauovim sindromom, bodo imeli različne zdravstvene težave. Od skupnega števila ljudi s Pataujevim sindromom ocenjujejo, da le okoli 10 odstotkov zmore preživeti več kot eno leto.
Tudi če lahko preživijo do več kot 1 leta starosti, bodo dojenčki s Patauovim sindromom običajno imeli zaplete, kot so:
- Prirojene srčne napake.
- Nenormalnosti v pljučih, ki lahko povzročijo težko dihanje ali celo odpoved dihanja.
- Izguba sluha ali gluhost.
- Oslabljen vid ali slepota.
- Okužbe, kot sta sepsa in pljučnica.
- Konvulzije.
- Razvojne motnje.
- Podhranjenost zaradi težav pri požiranju in prebavi hrane.
Zdravljenje Pataujevega sindroma
Do danes ni bilo mogoče najti nobenega zdravljenja za Patauov sindrom. Kljub temu je mogoče zdravljenje še vedno opraviti za premagovanje simptomov, ki jih ima otrok. Nekateri od teh korakov ravnanja so:
Dajanje kisika preko dihalnega aparata
Ob rojstvu bodo dojenčki, ki jim je bil diagnosticiran Patauov sindrom, morda potrebovali pomoč pri dihanju, da zagotovijo kisik. Če ne morejo spontano dihati, bo otrok s Pataujevim sindromom potreboval pomoč pri dihanju prek ventilatorja.
Infuzija
Če ne more dojiti, lahko otroku s Pataujevim sindromom damo IV kot način dajanja tekočine. Če prebavni trakt še deluje, lahko dojenčke s Patauovim sindromom hranimo z materinim mlekom ali formulo preko posebne cevke za hranjenje (OGT).
Operacija
Operacija se izvaja za popravilo problematičnega dela telesa. Na primer, če obstaja prirojena srčna napaka, lahko zdravnik predlaga operacijo srca pri dojenčku s Patauovim sindromom. Kirurgija je morda potrebna tudi, če imajo ljudje s Patauovim sindromom razcepljeno ustnico.
Poleg zgornjih korakov lahko zdravniki zdravijo tudi Patauov sindrom z zdravili. Dajanje zdravil bo prilagojeno zdravstvenim težavam pacienta.
Na primer, če imate pogoste napade, se lahko bolniku dajo zdravila proti napadom. Za zdravljenje bakterijske okužbe vam lahko zdravnik predpiše antibiotike.
Do zdaj je možnost ozdravitve Pataujevega sindroma zelo majhna. Po rojstvu bodo zdravniki in medicinske sestre skrbno spremljali stanje otroka s Patauovim sindromom.
Če želite zgodaj odkriti Patauov sindrom, lahko opravite genetsko testiranje na plodu. Vendar se najprej posvetujte s svojim porodničarjem o koristih in tveganjih.