Spina bifida je prirojena napaka, ki nastane zaradi motenj v tvorbi nevralne cevi v maternici otroka. To povzroči nastanek vrzeli v vretencah.
Živčni sistem se razvije iz diska celic vzdolž zadnje strani zarodka. V prvem mesecu nosečnosti se konci teh diskov zvijejo, zaprejo in tvorijo nevralno cev. Sčasoma se bo ta nevronska cev razvila v možgane in živčni sistem v hrbtenici.
Ko je ta proces moten, pride do okvar nevralne cevi (okvare nevralne cevi) lahko pride. Spina bifida je ena najpogostejših vrst okvar nevralne cevi, pri kateri se nekatera vretenca ploda ne zaprejo popolnoma in ustvarjajo vrzeli.
Različne vrste spina bifida
Spina bifida je redka. To bolezen lahko razdelimo v tri skupine glede na velikost nastale vrzeli, in sicer:
Spina bifida occulta
Spina bifida occulta je najblažja vrsta spina bifide, ker so vrzeli, ki se pojavijo v vretencah, majhne. Spina bifida praviloma ne vpliva na delovanje živcev, tako da oboleli le redko opazijo njen videz.
Meningokela
Meningokela je spina bifida z razpokami v večjih vretencih. V tem stanju zaščitna membrana hrbtenjače štrli iz vrzeli in tvori vrečko na otrokovem hrbtu.
Vrečka, ki pride ven skozi vrzel v hrbtenici, običajno vsebuje hrbtenjačo brez živčnih vlaken, zato bolnik morda ne čuti določenih težav.
mielomeningokela
Mielomeningocela je najhujša vrsta spina bifide. V tem stanju vrečka, ki izhaja iz hrbtenične razpoke, vsebuje tekočino in del hrbtenjače. Pritožbe in simptomi, ki se pojavijo, bodo odvisni od lokacije in stopnje poškodbe hrbtenjače.
Če je hrbtenjača, ki uravnava funkcijo uriniranja, poškodovana, se lahko pojavijo motnje uriniranja. V hujših primerih lahko pride do popolne šibkosti ali paralize okončin, ki jo spremljajo motnje uriniranja.
Simptomi spine bifide
Simptomi spina bifide se razlikujejo, odvisno od vrste. Spina bifida occulta redko povzroča simptome, ker ne vključuje hrbtenjače. Znaki spina bifida occulta so vidni šopi dlak na hrbtu novorojenčka ali majhne jamice v spodnjem delu hrbta novorojenčka.
Za razliko od spina bifida occulta je za pojav meningocele in mielomeningocele značilna prisotnost vrečke, ki štrli iz otrokovega hrbta. Pri meningoceli ima ta vrečka tanko plast kože. Pri miomeningoceli se lahko ta vrečka pojavi brez plasti kože, tako da se takoj vidijo tekočina in živčna vlakna v njej.
Poleg prisotnosti vrečke na otrokovem hrbtu lahko novorojenčki z mielomeningocelo doživijo tudi naslednje simptome:
- Nog sploh ni mogel premakniti.
- Nenormalna oblika nog, bokov ali hrbtenice.
- Popadki.
- Težave z uriniranjem.
Kdaj iti k zdravniku
Če odkrijete novorojenčka s številnimi zgoraj navedenimi simptomi, bo zdravnik takoj predpisal zdravljenje.
Svetujemo vam tudi redne preglede pri zdravniku, ko načrtujete zanositev in med nosečnostjo. Ne pozabite poiskati nasveta in svojega zdravnika povedati o svoji zdravstveni anamnezi, zdravilih, vitaminih in prehranskih dopolnilih, ki jih potrebujete ali jemljete med nosečnostjo.
Opravite redne preglede pri zdravniku od rojstva do otroštva. Otroke mora zdravnik ponovno pregledati 3. in 5. dan po rojstvu in nato vsaka 1-2 meseca, dokler niso stari 2 leti. To lahko pomaga spremljati otrokovo rast in razvoj ter odkrivati motnje, ki se lahko pojavijo.
Vzroki za spino bifido
Spina bifida je posledica nerazvite nevralne cevi ali se ne zapira pravilno med nosečnostjo. Kljub temu ni natančno znano, zakaj se to lahko zgodi.
Obstaja več dejavnikov, za katere velja, da povečajo tveganje, da bi mati rodila otroka s spina bifido, vključno z:
- Imate pomanjkanje folne kisline. Folna kislina je zelo pomemben vitamin za razvoj ploda.
- Imeti družinsko anamnezo spine bifide.
- V preteklosti ste jemali zdravila proti napadom, kot je valprojska kislina.
- Imajo sladkorno bolezen ali debelost.
- Doživljanje hipertermije v zgodnjih tednih nosečnosti.
Diagnoza spina bifide
Spina bifida se lahko odkrije med nosečnostjo ali po rojstvu otroka. Načini, ki jih je mogoče storiti, vključujejo:
Diagnoza med nosečnostjo
Obstajajo številni testi, ki lahko vašemu zdravniku pomagajo potrditi spino bifido ali prirojene okvare med nosečnostjo, vključno z:
- krvni test
Zdravniki lahko preverijo raven AFP (alfa-fetoproteina) v krvi nosečnic. AFP je beljakovina, ki jo proizvaja plod. Visoke ravni AFP v krvi nosečnic lahko kažejo, da ima plod potencial za okvare nevralne cevi, kot je spina bifida.
- ultrazvok (ultrazvok)
Vizualni pregled ploda z ultrazvokom lahko pomaga odkriti spino bifido. S tem testom lahko zdravnik vidi strukturne nepravilnosti v plodovem telesu. Na primer, vrzel v vretencih je preširoka ali pa je v hrbtenici grudica.
- Amniocenteza
Amniocenteza je postopek za odvzem vzorca amnijske tekočine. V tem testu bodo ocenjene ravni AFP. Visoke ravni AFP kažejo na raztrganje kože okoli otroške vrečke. To je lahko znak spina bifide ali drugih prirojenih okvar.
Odkrivanje po rojstvu otroka
Včasih se spina bifida odkrije šele po rojstvu otroka. Morda zato, ker nosečnice ne opravljajo rutinske prenatalne nege ali ker med ultrazvočnim pregledom ni nobenih nepravilnosti v hrbtenici ploda.
Pregled rojenih dojenčkov se lahko opravi z neposrednim ogledom simptomov. Nato lahko za potrditev diagnoze in resnosti stanja otroka opravimo skeniranje, na primer z rentgenskimi žarki ali MRI.
Zlasti pri spina bifida occulta lahko to stanje ostane neopaženo vse do otroštva, celo odraslosti. To stanje se na splošno ugotovi šele, ko bolnik zaradi določenih zdravstvenih razlogov opravi rentgenske ali druge preiskave.
Zdravljenje spina bifide
Cilj zdravljenja spina bifide je zmanjšati tveganje zapletov in izboljšati kakovost življenja bolnika. Kirurgija je prva izbira za zdravljenje spina bifide. Ta korak zdravljenja se lahko izvede pred ali po rojstvu otroka. Tukaj je razlaga:
Operacija pred rojstvom otroka
To operacijo je treba opraviti pred 26. tednom nosečnosti. Operacija se izvaja z operacijo maternice, ki ji sledi zapiranje vrzeli v živčevju in hrbtenjači ploda.
Za ta način ravnanja velja, da ima najmanjši potencial za prirojene okvare. Kljub temu ima ta operacija tveganje, da se otrok rodi prezgodaj. Da bi bili varni, se pred tem postopkom natančno pogovorite s svojim zdravnikom.
Operacija po rojstvu otroka
Operacijo je treba izvesti v 48 urah po rojstvu otroka. Operacija se izvede tako, da se hrbtenična tekočina, živci in tkiva vrnejo na pravo mesto, nato se zapre vrzel v hrbtenici.
Pri mielomeningoceli, vstavljanje shunt možno narediti. Shunt so cevke v obliki cevi, ki so nameščene v možganih za odvajanje in usmerjanje cerebrospinalne tekočine na druge lokacije v telesu, kot je hrbtenica. To je namenjeno preprečevanju kopičenja tekočine v možganih (hidrocefalus).
Nega po operaciji
Pooperativno spremljanje običajno potrebujejo tudi bolniki s spino bifido, zlasti pri mielomeningoceli. To je zato, ker je poškodba živca že nastala in je ni mogoče pozdraviti. Ta zdravljenja vključujejo:
- Operacija za vrnitev nog, bokov ali hrbtenice v pravilen položaj.
- Terapija za pomoč bolnikom pri prilagajanju na vsakdanje življenje, na primer z delovno terapijo in fizioterapijo.
- Uporaba pripomočkov za gibanje, kot so palice ali invalidski vozički, za olajšanje bolnikovih dejavnosti.
- Zdravljenje motenj sečil in prebavnega trakta z zdravili ali kirurškim posegom.
- Operacija hrbtenjače za razplet hrbteničnih živčnih končičev, ki so oviti okoli hrbtenice.
Možnosti za uspešno zdravljenje spina bifide so zelo velike. Glede na raziskave lahko približno 90 % dojenčkov s spina bifido raste in dobro živi v odrasli dobi.
Zapleti spina bifide
Blaga spina bifida, kot je spina bifida occulta, na splošno ne povzroča zapletov ali povzroča le blago telesno prizadetost. Vendar pa je spina bifida precej huda in se ne zdravi takoj, lahko povzroči zaplete, kot so:
- Mišična oslabelost do paralize.
- Okvare kosti, vključno s skoliozo, dislokacijo kolka, skrajšanjem dolžine mišic in deformacijami sklepov.
- Motnje in težave z gibanjem črevesja ter procesom uriniranja.
- Kopičenje tekočine v možganski votlini (hidrocefalus).
- Strukturne nenormalnosti možganov ali lobanje, kot je Chiarijeva malformacija tipa 2.
- Okužba tkiva, ki obdaja možgane (meningitis).
- Zamuda pri učenju.
Preprečevanje spina bifide
Glavni korak pri preprečevanju spina bifide je zaužitje zadostne količine folne kisline, zlasti pri načrtovanju nosečnosti in med nosečnostjo. Priporočeni odmerek folne kisline je 400 mikrogramov na dan.
Nosečnice lahko to potrebo zadovoljijo z jemanjem dodatkov folne kisline in povečanjem uživanja živil, bogatih s tem vitaminom, kot so fižol, rumenjaki, brokoli, špinača, testenine, riž in kruh.
Poleg tega izvedite tudi nekaj spodnjih preventivnih ukrepov:
- Pri načrtovanju nosečnosti in med nosečnostjo opravite redne preglede pri zdravniku.
- Opravljajte redne zdravstvene preglede, če imate diagnozo sladkorne bolezni in debelosti.
- Izogibajte se dejavnostim, ki se med nosečnostjo pregrejejo, kot so vroče kopeli in savne.