Prader-Willijev sindrom je genetska motnja, ki pri bolnikih povzroča telesne, duševne in vedenjske motnje. Simptomi, ki jih imajo bolniki, se s starostjo spreminjajo.
Bolezni, ki jih povzročajo genetske motnje, so dokaj redke. Po raziskavah se Prader-Willijev sindrom pojavi pri 1 od 10 tisoč do 30 tisoč rojstev po vsem svetu.
Simptomi Prader-Willijevega sindroma
Prader-Willijev sindrom lahko povzroči nenormalnosti v telesni in inteligenci, pa tudi hormonske motnje pri bolnikih. Te nenormalnosti se bodo spreminjale, ko bo bolnik rasel. Tukaj je razlaga:
Simptomi pri dojenčkih
Znake in simptome Prader-Willijevega sindroma lahko opazimo že od rojstva. Simptomi vključujejo:
- Deformacije obraza, in sicer nenavadne oblike oči, tanke zgornje ustnice, ozki templji in povešena oblika ust, ki je videti kot namrščena.
- Penis in moda pri fantih so manjši od običajnih. Tudi moda se ne spustijo v moda. Medtem ko so pri deklicah klitoris in male sramne ustnice manjše od običajnih.
- Šibke mišice, ki se kažejo v njegovi slabi sposobnosti sesanja mleka, se ne odzivajo na dražljaje, njegov jok pa zveni šibko.
Simptomi pri otrocih in odraslih
Ko boste starejši, se bodo simptomi Prader-Willijevega sindroma spremenili. Pri otrocih in odraslih se pojavijo naslednji simptomi:
- Otrokova govorna sposobnost je ovirana, na primer ne more dobro izgovoriti besed.
- Pozno vstajanje in hoja, ker je moten motorični razvoj.
- Fizične nepravilnosti, in sicer nizka rast, majhne noge, nenormalna ukrivljenost hrbtenice in motnje vida.
- Otroci vedno čutijo lakoto, zato hitro pridobijo na teži.
- Majhne mišice in visoka vsebnost telesne maščobe.
- Razvoj spolnih organov je oviran, tako da se puberteta zakasni in je težko dobiti potomce.
- Kognitivne motnje, in sicer težave pri reševanju problemov, razmišljanju in učenju.
- Vedenjske motnje, kot so trma, razdražljivost, obsesivno kompulzivno vedenje in anksiozne motnje.
- Motnje spanja, tako nenormalni cikli spanja in apneja v spanju.
- Ni občutljiv na bolečino.
Kdaj iti k zdravniku
Če imate krvnega sorodnika, ki trpi za Prader-Willijevim sindromom, se posvetujte s svojim porodničarjem, če načrtujete nosečnost. Namen posvetovanja z zdravnikom je ugotoviti možnost te bolezni pri plodu in kako jo premagati.
Preiskovanje nosečnosti je potrebno tudi, če je v družini v preteklosti že obstajal Prader-Willijev sindrom, da se preveri možnost genetske motnje, ki povzroča to bolezen. Pregled nosečnosti vključuje krvne preiskave, ultrazvok in gensko testiranje. Pregled nosečnosti se lahko opravi v prvem in drugem trimesečju nosečnosti.
Nosečnicam svetujemo tudi nadzor nosečnosti. Ta rutinski pregled je treba opraviti enkrat mesečno v prvem in drugem trimesečju, nato pa vsaka dva tedna v tretjem trimesečju. Namen rutinskega nadzora ni le spremljanje razvoja ploda, temveč tudi odkrivanje nepravilnosti pri materi in plodu.
RazlogsindromPrader-Willi
Prader-Willijev sindrom je posledica dedne genetske motnje. Več kot polovica primerov Prader-Willijevega sindroma je posledica izgube genetske kopije kromosoma 15, ki je podedovana od očeta.
To stanje bo povzročilo razvojne in funkcionalne motnje hipotalamusa, ki je del možganov, ki igra pomembno vlogo pri uravnavanju sproščanja hormonov.
Hipotalamus, ki ne deluje normalno, lahko povzroči motnje v vzorcu prehranjevanja in spanja, razpoloženju, rasti, razvoju spolnih organov in uravnavanju telesne temperature.
Diagnoza Prader-Willijevega sindroma
Zdravniki lahko sumijo, da ima nekdo Prader-Willijev sindrom po simptomih in znakih, ki se pojavijo na bolnikovem telesu. Zagotovo pa bo zdravnik opravil pregled gena s pregledom pacientovega vzorca krvi.
Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma
Cilj zdravljenja s Prader-Willijevim sindromom je obvladovanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja bolnika. Metode zdravljenja vključujejo:
Droge
Zdravniki lahko predpišejo antidepresive ali antipsihotike, zlasti pri bolnikih z vedenjskimi motnjami. Vendar pa zdravilo ni priporočljivo za otroke, mlajše od 18 let.
Terapija
Zdravljenje poteka različno, odvisno od simptomov, ki jih ima bolnik. Te terapije vključujejo:
- Zdravljenje z rastnim hormonom (rastni hormon), za pospešitev rasti, povečanje mišične moči in zmanjšanje telesne maščobe.
- Nadomestno zdravljenje s spolnimi hormoni, in sicer testosteron za moške ter estrogen in progesteron za ženske.
- Terapija hujšanja, med drugim z zdravo prehrano in povečanjem telesne dejavnosti ali vadbe.
- Druge terapije vključujejo terapijo za izboljšanje govornih in učnih veščin ter terapijo za zdravljenje motenj spanja in govora.
Operacija
Operacijo je treba opraviti pri dečkih, katerih moda se ne spuščajo iz trebuha v mošnjo. Operacija se običajno opravi, ko je otrok star 1-2 leti, da se zmanjša tveganje za nastanek raka mod.
Zapleti Prader-Willijevega sindroma
Ljudje s Prader-Willijevim sindromom lahko doživijo različne zaplete, in sicer:
Zapleti, povezani z debelostjo
Ljudje s Prader-Willijevim sindromom so bolj izpostavljeni debelosti zaradi stalne lakote in nedejavnosti. Bolniki s to boleznijo so tudi izpostavljeni tveganju za razvoj sladkorne bolezni tipa 2, visokega holesterola in visokega krvnega tlaka.
Zapleti zaradi pomanjkanja hormonov
Nizka proizvodnja hormonov lahko pri večini ljudi s tem sindromom povzroči neplodnost. Pomanjkanje ravni spolnega in rastnega hormona lahko zmanjša tudi gostoto kosti in povzroči osteoporozo.
Preprečevanje Prader-Willijevega sindroma
Prader-Willijevega sindroma ni mogoče preprečiti. Vendar pa lahko genetsko posvetovanje pomaga ugotoviti, koliko tveganja ima oseba za rojstvo otroka s Prader-Willijevim sindromom.
V mnogih primerih ljudje, ki so imeli otroka s Prader-Willijevim sindromom, ne bodo imeli drugega otroka s tem stanjem. Vendar pa je genetsko testiranje še vedno potrebno za iskanje drugih metod razmnoževanja, če je tveganje za rojstvo otroka s Prader-Willijevim sindromom dovolj veliko.