Anemija srpastih celic (anemija srpastih celic) je nenormalnost Genetsko stanje, zaradi katerega oblika rdečih krvnih celic postane nenormalna. Nenormalna oblika krvnih celic rezultat zmanjša se oskrba zdrave krvi in kisika po telesu.
V normalnih pogojih so rdeče krvne celice okrogle in prožne, tako da se lahko zlahka premikajo v krvnih žilah. Medtem ko so pri anemiji srpastih celic, so rdeče krvne celice srpaste oblike, trde in zlahka zamašijo majhne krvne žile, s čimer blokirajo oskrbo zdrave krvi in kisika, ki ju telo potrebuje.
Trenutno ni zdravila za anemijo srpastih celic. Vendar pa je mogoče predpisati zdravljenje za nadzor simptomov in preprečevanje zapletov.
Vzroki srpastocelične anemije
Srpastocelično anemijo povzroča mutacija gena, ki se prenaša z obeh staršev, in oba starša morata imeti to genetsko motnjo. To stanje dedovanja genetskih lastnosti se imenuje avtosomno recesivno.
Če otrok podeduje samo eno gensko mutacijo, torej samo od enega starša, potem srpastocelična anemija ne bo nastala. Vendar pa bo nosilec (nosilec) mutacije v genu za anemijo srpastih celic in lahko to genetsko motnjo prenesejo na svoje potomce.
Verjetnost, da bo otrok razvil anemijo srpastih celic pri obeh starših, je nosilec ta bolezen je 25%.
Glede na gensko mutacijo, ki se pojavi, obstajajo različne vrste anemije srpastih celic. Vsaka vrsta ima drugačno stopnjo resnosti simptomov. Najpogostejša vrsta anemije srpastih celic je hemoglobin SS. Srpastocelična anemija lahko povzroči hude simptome.
Poleg hemoglobina SS obstaja tudi vrsta anemije srpastih celic hemoglobin SB0 talasemija. Ta vrsta anemije lahko povzroči celo hujše simptome kot hemoglobin SS. Vendar je primer redek.
Druge vrste so hemoglobin SC, SB talasemija, SD, SE in SO. Ta vrsta anemije običajno kaže le blage simptome.
Simptomi srpastocelične anemije
Simptomi srpastocelične anemije se lahko pojavijo že pri starosti 4 mesecev, vendar se običajno ne pojavijo do 6. meseca starosti. Simptomi pri vsakem bolniku so različni in se lahko sčasoma spremenijo. Spodaj je nekaj najpogostejših simptomov:
anemija
Srpaste celice se razgradijo 6-12-krat hitreje kot normalne rdeče krvne celice. To lahko povzroči zmanjšano oskrbo s kisikom po telesu. Simptomi, ki se lahko pojavijo kot posledica tega stanja, vključujejo omotico, bledico, palpitacije, občutek omedlevanja, težko dihanje, razdražljivost in utrujenost.
Pri dojenčkih lahko anemija zavira rast. Ta motnja rasti je tudi v nevarnosti, da upočasni prihod pubertete, ko odraste v najstnika.
Kriza srpastih celic
Srpastocelična kriza je simptom bolečine, ki se lahko pojavi v številnih delih telesa, na primer v prsnem košu, trebuhu ali sklepih. Kriza srpastih celic je najpogostejši simptom, ki ga doživljajo ljudje s srpastocelično anemijo in se pojavi, ko se srpaste celice pritrdijo na krvne žile in blokirajo pretok krvi.
Simptome krize srpastih celic lahko sprožijo določena stanja, kot so dehidracija, pretežka vadba, občutek stresa, nosečnost ali mrzlo mesto.
Pri dojenčkih, mlajših od enega leta, lahko srpaste celice zbirajo in blokirajo krvne žile v vranici. To lahko povzroči povečanje vranice in zmanjšano delovanje vranice, znano tudi kot vranična kriza. Za to stanje je lahko značilen povečan in boleč levi trebuh.
Bolečina je lahko blaga do huda in lahko traja od nekaj ur do nekaj tednov. To stanje lahko povzroči tudi kronično bolečino zaradi poškodb kosti in sklepov ali poškodb zaradi pomanjkanja pretoka krvi.
Otekanje rok in stopal
Blokada pretoka krvi lahko povzroči, da roke in noge postanejo otekle in boleče.
Okužba
Srpastocelična anemija lahko poškoduje vranico, ki igra pomembno vlogo v boju proti okužbi. Zato so ljudje s srpastocelično anemijo bolj dovzetni za okužbe, od blagih, kot je prehlad, do resnejših, kot je pljučnica.
Motnje vida
Ljudje s srpastocelično anemijo imajo lahko težave z vidom, kot je zamegljen vid, zaradi oviranja pretoka krvi v očesu. V nekaterih primerih lahko oviranje pretoka krvi v očesu povzroči celo trajno slepoto.
Kdaj iti k zdravniku
Takoj se posvetujte z zdravnikom, če opazite naslednje simptome:
- Koža in beločnice oči postanejo rumeni
- Bleda koža in nohti
- Visoka vročina
- Želodec je otekel in zelo boli
- Hude bolečine v trebuhu, prsnem košu, kosteh ali sklepih, ki se ponavljajo brez očitnega razloga
- Kaže simptome možganske kapi, kot je nenadna paraliza ali otrplost polovice telesa
Če nameravate zanositi in imate družinskega člana s srpastocelično anemijo, se posvetujte s svojim porodničarjem, da ugotovite tveganje, da se ta bolezen prenese na vašega otroka.
Diagnoza anemije srpastih celic
Diagnoza anemije srpastih celic se začne z vprašanji in odgovori o simptomih, bolnikovi zdravstveni anamnezi in bolnikovi družinski anamnezi. Če simptomi, pritožbe ali anamneza kažejo na anemijo srpastih celic, bo zdravnik opravil dodatne preiskave, da jo potrdi.
Spodaj je nekaj dodatnih testov, ki jih je mogoče izvesti:
- Krvna slika za odkrivanje nizke ravni hemoglobina pri ljudeh s srpastocelično anemijo, običajno okoli 6–8 gramov/deciliter
- Razmaz periferne krvi, da vidite obliko okvarjenih rdečih krvnih celic
- Test topnosti srpastih celic, da bi ugotovili prisotnost hemoglobina S
- Elektroforeza hemoglobina za določitev vrste anemije srpastih celic, ki jo imate
Če rezultati testov kažejo na prisotnost srpastocelične anemije, lahko zdravnik opravi nadaljnje preiskave, da ugotovi, ali je bolnik ogrožen ali že ima zaplete.
Srpastocelično anemijo lahko odkrijemo tudi v maternici. Ta diagnoza se postavi z odvzemom vzorca amnijske tekočine za iskanje gena, ki povzroča srpasto celico. Ta pregled se lahko opravi pri parih, ki so nosilec gen srpastocelične anemije.
Zdravljenje anemije srpastih celic
Srpastocelična anemija na splošno zahteva vseživljenjsko zdravljenje. Zdravljenje je namenjeno lajšanju simptomov in preprečevanju zapletov. Nekatera od teh zdravljenj so:
1. Ravnanjekriza srpastih celic
Glavno zdravljenje krize srpastih celic je izogibanje sprožilnim dejavnikom, kot so:
- Pijte veliko vode, da preprečite dehidracijo.
- Ohranite zdravo prehrano, na primer z rednim uživanjem sadja in zelenjave.
- Nosite oblačila, ki so dovolj topla pri nizkih temperaturah.
- Redna lahka do zmerna vadba.
- Izogibajte se alkoholnim pijačam in cigaretam.
- Dobro obvladujte stres.
Če se kriza srpastih celic nadaljuje, bo zdravnik predpisal hidroksisečnina. To zdravilo lahko spodbudi telo, da proizvede vrsto hemoglobina, imenovano fetalni hemoglobin (HbF), ki lahko prepreči nastanek srpastih celic.
Vendar pa lahko to zdravilo poveča tveganje za okužbo zaradi svoje narave, ki znižuje raven belih krvnih celic. Sumi se, da ima to zdravilo tudi negativen učinek na zdravje, če ga zaužijemo dolgoročno. Poleg tega tega zdravila ne smejo jemati nosečnice.
2. Obvladovanje bolečine
Nekateri načini za lajšanje bolečine so:
- Jemanje zdravil proti bolečinam, ki so na voljo brez recepta v lekarnah, kot je paracetamol
- Boleče mesto stisnite s toplo brisačo
- Pijte veliko vode, da ublažite blokiran pretok krvi
- Odvračanje uma od bolečine, na primer z igranjem video igre, si oglejte film ali preberite knjigo
Če bolečina ne izgine ali se poslabša, takoj obiščite zdravnika. Zdravnik vam lahko predpiše močnejša zdravila proti bolečinam.
3. Ravnanjeanemija
Za premagovanje simptomov anemije bo zdravnik dal dodatke folne kisline, ki lahko spodbudijo proizvodnjo rdečih krvnih celic. Če je anemija huda, bo morda potrebna transfuzija krvi za povečanje števila rdečih krvnih celic.
4. Preprečevanje okužb
Da bi preprečili okužbo, bodo zdravniki bolnikom, zlasti otrokom, svetovali, naj dokončajo cepljenje. Poleg tega lahko zdravniki pri pediatričnih bolnikih predpišejo tudi antibiotik penicilin za daljše obdobje, običajno do starosti 5 let.
Če pa srpastocelična anemija vašega otroka povzroči hude simptome, bo otrok morda moral jemati penicilin vse življenje. Vseživljenjsko zdravljenje s penicilinom se priporoča tudi pri odraslih bolnikih, ki so jim odstranili vranico ali so imeli pljučnico.
5. Ppreprečevanje možganske kapi
Bolniki s srpastocelično anemijo so bolj izpostavljeni možganski kapi. Zato je bolniku priporočljivo opraviti pregled transkranialni dopplerjev pregled vsako leto. S tem pregledom je mogoče videti gladko raven pretoka krvi v možganih, tako da se lahko ob pojavu znakov možganske kapi izvede zgodnje odkrivanje in zdravljenje.
6. Presaditev kostnega mozga
Edina metoda zdravljenja, ki lahko popolnoma pozdravi anemijo srpastih celic, je presaditev kostnega mozga. S to metodo bo pacientov kostni mozeg nadomeščen z donorskim kostnim mozgom, ki lahko proizvaja zdrave rdeče krvne celice.
Vendar pa so celice iz presaditev kostnega mozga ogrožene, da napadejo druge celice v telesu. Zato je ta postopek priporočljiv le pri bolnikih, mlajših od 16 let, s hudimi zapleti in se ne odzivajo na druga zdravljenja.
Zapleti srpastocelične anemije
Prisotnost blokade krvnih žil v organu telesa lahko zmanjša delovanje ali celo poškoduje organ. To stanje lahko povzroči več zapletov, kot so:
- Slepota zaradi zamašitve krvnih žil v očesu, ki sčasoma poškoduje mrežnico
- Sindrom akutnega prsnega koša in pljučna hipertenzija zaradi blokade pljučnih arterij
- Možganska kap, ki je posledica oviranja pretoka krvi v možganih
- Žolčni kamni zaradi kopičenja snovi bilirubin iz poškodovanih rdečih krvnih celic
- Osteomielitis, ki povzroči dolgotrajno pomanjkanje oskrbe kosti s krvjo
- Rane na koži, zaradi zamašitve krvnih žil kože
- Priapizem ali podaljšana erekcija zaradi blokade krvnega pretoka v penisu, ki lahko povzroči poškodbe penisa in neplodnost
- Zapleti nosečnosti, kot so visok krvni tlak, krvni strdki, spontani splav, prezgodnji porod in nizka porodna teža
Preprečevanje anemije srpastih celic
Srpastocelična anemija je genetska motnja, kar pomeni, da jo je težko preprečiti. Vendar pa a nosilec Srpastocelična anemija lahko opravi genetski pregled pri načrtovanju nosečnosti, da ugotovi tveganje, da se ta bolezen prenese na otroka, in kaj je mogoče sprejeti za zmanjšanje tega tveganja.