Jakobov sindrom je genetska mutacija, ki se pojavi pri moških. Če ima vsaka celica v telesu običajno 46 kromosomov, imajo ljudje z Jakobovim sindromom dejansko 47 kromosomov.
Čeprav je redek, si Jakobov sindrom zasluži vedeti. To stanje, ki se pojavlja le pri moških, lahko bolniku oteži rast in razvoj, zato zahteva posebno pozornost staršev.
Vzroki za Jacobov sindrom
V procesu razmnoževanja bo bodoči plod, ki nastane s procesom oploditve, dobil genetske komponente iz očetove semenčice in materine jajčne celice. Ta komponenta bo nato določila spol otroka.
Obstajata dve vrsti spolnih kromosomov, ki lahko tvorita človekov spol, in sicer kromosoma X in Y. V normalnih pogojih imajo ženske dva kromosoma X (XX), moški pa en kromosom X in en kromosom Y (XY).
No, moški z Jakobovim sindromom imajo dejansko en dodaten Y kromosom, tako da kromosomi, ki nastanejo, postanejo XYY.
Čeprav gre za genetsko motnjo, se Jakobov sindrom običajno ne prenaša s staršev. Zaenkrat še ni znano, kaj je točen vzrok te bolezni.
Znano pa je, da se presežek Y kromosoma pojavi, ko se sperme ne razvijejo pravilno ali pride do nenormalnosti pri tvorbi komponent Y kromosoma v zgodnjih fazah razvoja ploda (embrija).
Nekateri znaki in simptomi Jakobovega sindroma
Jakobov sindrom je mogoče prepoznati po zbirki znakov in simptomov, ki se pojavljajo od otroštva do odraslosti. Naslednji so znaki in simptomi Jakobovega sindroma glede na starost bolnika:
Baby
Nekateri znaki ali simptomi Jakobovega sindroma pri dojenčkih vključujejo:
- Težave ali pozno govorjenje.
- Oslabljen razvoj motoričnih sposobnosti, kot so zapoznelo plazenje, sedenje ali hoja.
- Šibke mišice
- Dojenček se zdi manj aktiven
Majhen otrok ali najstnik
Spodaj je nekaj simptomov ali znakov Jakobovega sindroma pri majhnih otrocih ali mladostnikih, in sicer:
- Vedenjske in čustvene motnje so nestabilne.
- Motnje ali zamuda pri govoru.
- Ovire za rast in razvoj ter učne težave, kot so težave pri branju ali pisanju v šoli.
- Težko se je osredotočiti.
- Tresenje rok ali nehoteni gibi telesa.
- Rastoče akne.
- Veliki zobje (makrodontija).
Poleg nekaterih zgornjih znakov in simptomov naj bi imeli otroci, ki imajo Jakobov sindrom, tudi večje tveganje za razvoj motenj avtizma. Vendar pa vsi otroci, rojeni z Jakobovim sindromom, ne bodo doživeli te motnje.
Po odraščanju so simptomi oziroma znaki Jakobovega sindroma, na katere je treba posumiti, težave s plodnostjo (neplodnost).
Poleg zgornjih znakov ali simptomov obstaja več drugih fizičnih znakov in značilnosti, ki jih najdemo pri ljudeh z Jakobovim sindromom, in sicer:
- Postavite uho v običajen položaj
- Ravne ličnice
- Prsti so videti ukrivljeni
- Zelo visoko telo
- Velikost glave je ponavadi široka
- Razdalja med obema očesoma je videti široka
- Nenormalnosti hrbtenice, kot je skolioza.
Ker simptomi niso tipični in so lahko podobni nekaterim drugim boleznim, je potreben nadaljnji zdravniški pregled, da ugotovimo, ali ima oseba Jakobov sindrom.
Zdravniki bodo opravili fizični pregled, oceno rasti in genetsko testiranje, da bi ugotovili, ali ima oseba Jakobov sindrom. Da bi čim prej odkrili Jakobov sindrom, morajo porodničarji še v maternici opraviti genetski pregled ali kromosomsko preiskavo.
Ali je Jakobov sindrom ozdravljiv?
Do zdaj ni učinkovite metode zdravljenja Jakobovega sindroma. Ukrepi zdravljenja so usmerjeni le v lajšanje simptomov, ki se pojavijo, ter pomoč in usposabljanje bolnika za normalno življenje.
Izvaja se lahko več korakov zdravljenja, vključno z govorno terapijo, fizioterapijo, delovno terapijo in učno terapijo. Za odrasle bolnike z Jakobovim sindromom bo morda potrebno zdravljenje pri andrologu za zdravljenje težav s plodnostjo.
Jakobovega sindroma bolnik pogosto ne opazi, ker ga je težko odkriti. Zato bolnikom, pri katerih obstaja sum na Jakobov sindrom, priporočamo redne zdravniške preglede kot obliko zgodnjega odkrivanja Jakobovega sindroma.
To je pomembno, da se lahko koraki zdravljenja izvedejo hitro in natančno, da se simptomi, ki se pojavijo, obvladajo in ne vplivajo preveč na kakovost življenja.