Hemofilija je motnje koagulacije zaradi pomanjkanja faktorjev VII in IX. Ko imate hemofilijo, krvavitev volja traja dlje. To stanje je dedna bolezen, ki je pogostejša pri moških.
Hemofilijo povzroča genetska mutacija. Genetska mutacija, ki se pojavi pri hemofiliji, povzroči pomanjkanje beljakovin v krvi, ki tvorijo faktorje strjevanja krvi. Pomanjkanje tega faktorja strjevanja bo povzročilo težko strjevanje krvi.
Hemofilije ni mogoče pozdraviti. Hemofiliki pa lahko živijo normalno življenje s preprečevanjem poškodb in rednimi pregledi pri zdravniku.
Simptomi hemofilije
Glavni simptom hemofilije je, da se kri težko strdi, zaradi česar je krvavitev težko ustaviti ali traja dlje. Nekateri simptomi in znaki, ki se bodo pojavili pri ljudeh s hemofilijo, so:
- Krvavitev v nosu (krvavitev iz nosu), ki jo je težko ustaviti
- Krvavitev v ranah, ki jih je težko ustaviti
- Krvavitev v dlesni
- Krvavitev po obrezovanju (obrezitvi), ki jo je težko ustaviti
- Kri v urinu in blatu (iztrebki)
- Enostavne modrice
- Krvavitev v sklepih, za katero je značilna bolečina in otekanje v komolčnem in kolenskem sklepu
Resnost krvavitve je odvisna od količine faktorjev strjevanja krvi. Manjše kot je število faktorjev strjevanja krvi, težje bo ustaviti krvavitev.
Pri blagi hemofiliji je količina faktorjev strjevanja krvi v razponu od 5–50%. Ljudje s hemofilijo morda ne kažejo nobenih simptomov. Pri blagi hemofiliji bo krvavitev težko ustaviti, če je rana dovolj huda ali po medicinskih posegih, kot sta operacija in ekstrakcija zoba.
Pri zmerni hemofiliji se količina faktorjev strjevanja giblje od 1–5 %. V tem stanju bo krvavitev, ki jo povzroči majhna rana, težko ustaviti. Poleg tega bo bolnik bolj nagnjen k modricam.
Pri hudi hemofiliji je število faktorjev strjevanja manj kot 1%. Bolniki običajno pogosto doživljajo spontane krvavitve brez očitnega razloga, kot so krvavitve dlesni, krvavitve iz nosu ali krvavitve in otekanje sklepov in mišic.
Kdaj iti k zdravniku
Posvetujte se s svojim zdravnikom, če opazite lahke modrice ali krvavitev, ki jo je težko ustaviti. Zgodnje odkrivanje je potrebno za določitev natančnega vzroka za težave, ki jih čutite, in za preprečevanje ponavljajočih se krvavitev.
Takoj pojdite na urgenco, če opazite spontano krvavitev v dlesni in nosu, vztrajno krvavitev in druge težave, kot so hud glavobol, bruhanje, otrdel vrat in paraliza dela ali vseh obraznih mišic.
Če ste že imeli hemofilijo v družinski anamnezi, je priporočljivo opraviti redne preglede pri zdravniku. To je zato, da ugotovite, ali imate genetsko motnjo, ki povzroča hemofilijo, ali ste nosilci (nosilec). Nosilec oz nosilec običajno ne kažejo nobenih simptomov, vendar imajo možnost, da hemofilijo prenesejo na svoje potomce.
Če vam je bila diagnosticirana hemofilija, imejte redne preglede pri zdravniku, da spremljate stanje in preprečite zaplete.
Vzroki za hemofilijo
Hemofilijo povzroča genetska mutacija, ki povzroči pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi VII in IX. Pomanjkanje tega faktorja bo otežilo strjevanje krvi in otežilo ustavitev krvavitve.
Genetske mutacije, ki se pojavijo pri hemofiliji, vplivajo na kromosom X. Nenormalnosti na kromosomu X nato oče, mati ali oba starša prenesejo na otroka. Simptomatska hemofilija se običajno pojavi pri moških. Dekleta so bolj verjetno nosilke (nosilec) nenormalni geni, ki se lahko prenesejo na svoje potomce.
Diagnoza hemofilije
Za diagnosticiranje hemofilije bo zdravnik postavil vprašanja o simptomih in pritožbah, ki jih ima bolnik, pa tudi o zdravstveni anamnezi bolnika in njegove družine. Po tem bo zdravnik opravil temeljit fizični pregled, vključno z iskanjem modric in znakov krvavitve na drugih delih telesa, kot so dlesni in sklepi.
Za potrditev diagnoze hemofilije bo zdravnik od bolnika zahteval dodatne preglede, kot so:
krvni test
Za določitev celotne krvne slike se izvajajo krvne preiskave. Čeprav hemofilija ne vpliva neposredno na rdeče krvne celice, dolgotrajna krvavitev običajno povzroči, da oseba doživi pomanjkanje rdečih krvnih celic in hemoglobina (anemija).
Opravijo se tudi krvne preiskave za odkrivanje delovanja in delovanja faktorjev strjevanja krvi s PT (PT) preiskavo.protrombinski čas), APTT (aktiviran delni tromboplastinski čas) in fibrinogen. Poleg tega bo zdravnik opravil pregled za določitev števila in ravni faktorjev VII in IX za določitev resnosti hemofilije.
Genetski test
Če je v družini zgodovina hemofilije, se lahko opravi genetsko testiranje, da se odkrije prisotnost genetske motnje, ki povzroča hemofilijo. Ta test se izvaja tudi za ugotavljanje, ali je oseba nosilec ali nosilec nosilec hemofilija.
Med nosečnostjo se nosečnicam, ki imajo v svoji družini anamnezo hemofilije, priporoča, da opravijo genetski test za ugotavljanje tveganja za hemofilijo pri otrocih. Testi, ki jih je mogoče opraviti med nosečnostjo, vključujejo:
- Vzorčenje kroničnih resic (CVS), ki vzame vzorec iz placente, da ugotovi, ali ima plod hemofilijo. Ta test se običajno opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti.
- amniocenteza, in sicer test vzorcev amnijske tekočine, opravljen v 15. do 20. tednu nosečnosti.
ZdravljenjeHemofilija
Hemofilije ni mogoče pozdraviti, vendar je mogoče hemofilijo zdraviti s preprečevanjem krvavitev (profilaksa) in obvladovanjem krvavitev (na zahtevo). Tukaj je razlaga:
Preprečevanje (profilaksa) krvavitev
Huda hemofilija zahteva profilaktično zdravljenje, da se prepreči krvavitev. Pacientu bodo dali injekcijo faktorjev strjevanja krvi. Dane injekcije so različne, odvisno od vrste hemofilije, ki jo imate.
Injekcije, ki se dajejo ljudem s hemofilijo A, so: oktokog alfa zasnovan za nadzor količine faktorja strjevanja krvi VIII (8). To injekcijo priporočamo vsakih 48 ur. Neželeni učinki, ki se lahko pojavijo, vključujejo srbenje, kožni izpuščaj ter bolečino in pordelost na mestu injiciranja.
Medtem bodo bolniki s hemofilijo B, ki imajo pomanjkanje faktorja strjevanja krvi IX (9), prejeli injekcijo nonakog alfa. Injiciranje tega zdravila se običajno izvaja 2-krat na teden. Neželeni učinki, ki se lahko pojavijo, vključujejo slabost, otekanje na mestu injiciranja, omotico in nelagodje.
Ta injekcija se bo dajala vse življenje, bolnik pa mora nadzorovati v skladu z urnikom, ki ga določi zdravnik.
Prenehanje krvavitve
Za blago do zmerno hemofilijo se zdravljenje izvaja, ko pride do krvavitve. Cilj zdravljenja je ustaviti krvavitev. Zdravila, ki se dajejo ob krvavitvi, so skoraj enaka kot zdravila za preprečevanje krvavitev.
Za zaustavitev krvavitve v primerih hemofilije A bo zdravnik dal injekcijo oktokog alfa oz desmopresin. V primeru hemofilije B bo zdravnik dal injekcijo nonakog alfa.
Bolnikom, ki prejemajo te injekcije, je treba redno preverjati ravni zaviralcev, ker lahko zdravila s faktorji strjevanja krvi včasih sprožijo tvorbo protiteles, zaradi česar je zdravilo čez nekaj časa manj učinkovito.
Zapleti hemofilije
Če se krvavitev nadaljuje, lahko hemofilija povzroči hipovolemični šok, kar je odpoved organa zaradi prevelike izgube krvi.
Poleg tega so drugi zapleti, ki se lahko pojavijo pri hemofiliji, krvavitve v mišicah, sklepih, prebavilih in drugih organih.
Preprečevanje hemofilija
Hemofilija je genetska motnja in je ni mogoče preprečiti. Najboljši način, ki ga lahko storite, je zgodnji pregled, če pride do krvavitve, in genetsko svetovanje, da se ugotovi tveganje, da ima otrok hemofilijo.
Če imate hemofilijo, ukrepajte, da preprečite naslednje ureznine in poškodbe:
- Izogibajte se dejavnostim, ki predstavljajo tveganje za poškodbe, in uporabljajte zaščito, kot so čelade, ščitniki za kolena in varnostni pasovi.
- Opravljajte redne preglede pri zdravniku, da spremljate stanje hemofilije in raven faktorjev strjevanja krvi, ki jih ima bolnik.
- Bodite previdni pri jemanju zdravil, ki lahko vplivajo na proces strjevanja krvi, na primer aspirina.
- Poskrbite za čiste in zdrave zobe in usta, vključno z rednimi pregledi pri zobozdravniku.