Progerija je redka dedna bolezen, ki povzroča prezgodnje staranje otrok v prvih 2 letih življenja. Otroci, ki trpijo za progerijo, običajno doživljajo plešavost, imajo kožo ki naguban in njegovo telo je manjše od otroka njegove starosti.
Progerija je zelo redko stanje. Po vsem svetu se le 1 od 4 milijonov dojenčkov rodi s to boleznijo. Progerijo povzroča genetska motnja, zaradi katere bolniki doživljajo prezgodnje staranje.
Vzroki za progerijo
Progerijo ali Hutchinson-Gilfordovo progerijo povzročajo spremembe (mutacije) v enem samem genu, imenovanem LMNA. Ni natančno znano, kaj povzroča to genetsko mutacijo in kateri so dejavniki, ki jo sprožijo.
Mutacija gena LNMA povzroči nastanek progerina, nenormalne beljakovine, ki povzroči hitro staranje celic. Posledično bodo otroci, ki trpijo za progerijo, občutili simptome prezgodnjega staranja.
Hutchinson-Gilfordova progerija ni dedna bolezen. Obstajata 2 stanja, ki povzročata tudi simptome prezgodnjega staranja, kot je Hutchinson-Gilfordova progerija, in sicer:
- Wiedemann-Rautenstrauchov sindrom progerije, ki je progerija, ki se pojavi pri plodu. Ko se otrok rodi, se lahko jasno vidijo znaki staranja.
- Wernerjev sindrom progerije, ki je progerija, ki se pojavlja pri mladostnikih in odraslih. V tem stanju lahko bolniki doživijo osteoporozo, katarakto in sladkorno bolezen.
dejavniki tveganjaprogerija
Ni znanih dejavnikov, ki bi povečali tveganje za progerijo. Vendar pa imajo matere, ki so rodile otroka s progerijo, 2–3 % možnosti, da bodo nosile otroka s to boleznijo v naslednji nosečnosti.
Simptomi progerije
Dojenčki, ki imajo progerijo, bodo običajno videti normalno zgodaj v življenju. Običajno se simptomi progerije začnejo pojavljati šele, ko je otrok star od 9 do 24 mesecev. Otroci, ki trpijo za progerijo, bodo imeli zamude pri rasti in se zdi, da imajo znake staranja. Kljub temu to stanje na splošno ne moti motoričnega razvoja (gibanja) in inteligence otrok.
Simptomi progerije vključujejo:
- Nižja višina in teža kot otroci njihove starosti ali zaostanek v rasti
- Obraz je videti majhen, čeljust je majhna, ustnice tanke, nos pa je oblikovan kot ptičji kljun
- Lasje na glavi, očeh in obrvi ne rastejo (plešasti)
- Zrkla štrlijo in veke se ne morejo popolnoma zapreti
- Pojavijo se tanka koža, gube in temne lise, tako kot pri starejših
- Zobje rastejo pozno ali rastejo v nenormalni obliki
- Zmanjšana slušna sposobnost
- Trdi sklepi
- Zmanjšana mišična masa in maščoba pod kožo
- Koža postane trda in trda, kot pri sklerodermi
- Žile so jasno vidne
- Glasovi zvenijo glasneje
Otroci, ki trpijo za progerijo, pogosto doživljajo tudi srčne bolezni, nabiranje oblog v arterijah, možgansko kap, sivo mreno, artritis in dislokacijo kolčnih kosti.
Kdaj iti k zdravniku
Takoj se posvetujte z otrokovim pediatrom, če opazi zgoraj omenjene simptome. Na splošno se simptomi pojavijo, ko je otrok star približno 9-24 mesecev. Za izboljšanje kakovosti življenja otrok in upočasnitev nastanka zapletov je potrebno zgodnje odkrivanje in zdravljenje čim prej.
Opravljajte redne preglede pri zdravniku ali posyanduju, da spremljate rast in razvoj vašega otroka. S tem rutinskim pregledom je mogoče zgodaj odkriti razvojne nepravilnosti pri otrocih.
Diagnoza progerije
Za diagnosticiranje progerije bo zdravnik staršem postavil in odgovoril na vprašanja o pritožbah in simptomih, ki jih ima otrok. Zdravnik bo nato opravil temeljit pregled otroka, vključno z:
- Merjenje telesne temperature, krvnega tlaka, srčnega utripa in dihanja
- Pregled za oceno znakov prezgodnjega staranja pri otrocih
- Merjenje teže in višine
- Preverjanje ostrine vida in slušne sposobnosti
- Pregled za oceno razvoja otroka
Za potrditev diagnoze bo zdravnik opravil genetski pregled z uporabo vzorca otrokove krvi.
Pri nekaterih stanjih so se simptomi progerije pojavili že od rojstva. Te simptome lahko opazimo na otrokovem obrazu in koži, ko zdravniki izvajajo rutinske preglede novorojenčkov.
Zdravljenje progerije
Progerija še ni ozdravljiva. Zdravljenje je namenjeno izboljšanju kakovosti življenja ter upočasnitvi pojava pritožb in zapletov.
Zdravljenje progerije bo prilagojeno stanjem in simptomom, ki se pojavijo. To zdravljenje je običajno v obliki:
Periodični pregledi
Da bi upočasnili nastanek zapletov, morajo otroci, ki trpijo za progerijo, redno opravljati zdravstvene preglede. Nekateri zdravstveni pregledi, ki bodo opravljeni, so pregledi delovanja srca, vida, sluha, zob, kože in kosti.
Poleg tega se izvajajo tudi redni pregledi za spremljanje rasti in razvoja otrok.
Dajanje ozdravilo
Zdravila bo dal zdravnik glede na simptome, ki jih imajo ljudje s progerijo. Nekatere vrste zdravil, ki jih je mogoče dati, so:
- Antitrombocitna zdravila, kot je aspirin, za preprečevanje srčnih napadov in kapi
- Zdravila za zniževanje holesterola, kot so statini, za zdravljenje visokega holesterola
- Antihipertenzivna zdravila za zniževanje krvnega tlaka
- Antikoagulanti za preprečevanje nastajanja krvnih strdkov
fizioterapija in terapija poklic
Otroci, ki trpijo za progerijo, na splošno čutijo bolečino in imajo motnje gibanja zaradi artritisa. Fizioterapija se izvaja za vadbo okončin, da lahko otroci ostanejo aktivni. Ta terapija lahko pomaga tudi pri lajšanju bolečin.
Poleg fizikalne terapije bodo otroci, ki trpijo za progerijo, deležni tudi delovne terapije. Cilj delovne terapije je, da lahko otroci samostojno opravljajo vsakodnevne dejavnosti, kot so prehranjevanje, kopanje ali oblačenje.
Nega na domu
Nekatera zdravljenja, ki jih je treba opraviti doma pri otrocih s progerijo, so:
- Poskrbite za zadosten vnos hranljive hrane in vode
- Zagotovite prehranska dopolnila po priporočilih zdravnika, da zadovoljite dnevne potrebe otrok po določenih hranilih
- Nosite udobno obutev, ki je skladna z obliko otrokovih stopal, da se lahko udobno giblje
- Nanos kreme za sončenje na otrokovo kožo, če želi biti čez dan aktiven zunaj hiše, da mu koža ne opeče
- Opravite cepljenja otroka in opravite redne preglede pri zdravniku po urniku
Zapleti progerije
Sčasoma se bo pri ljudeh s progerijo razvila arterioskleroza, ki je otrdelost arterij. Arterioskleroza bo povečala tveganje za možgansko kap in bolezni srca, kot sta srčni napad ali kongestivno srčno popuščanje.
Poleg tega lahko progerija povzroči tudi druge zaplete, kot so:
- Dislokacija kolka
- katarakta
- Vnetje sklepov (artritis)
Preprečevanje progerije
Progerijo je težko preprečiti, ker se pojavlja naključno. Če ima vaš otrok progerijo in nameravate imeti več otrok, se morate najprej posvetovati s svojim zdravnikom. To je zato, ker imate večje tveganje, da boste v naslednji nosečnosti imeli otroka s podobnim stanjem.