Harlekinska ihtioza je genetska motnja, ki povzroča suho, razpokano in debelo, luskasto kožo po vsem telesu. Ta kožna motnja je zelo redka in prizadene 1 od 300.000 novorojenčkov, tako dečkov kot deklet.
Koža je pregrada med telesom in zunanjim okoljem. Dojenčki, rojeni s Harlekinska ihtioza stanje kože je poškodovano, zato bo porušena funkcija kože pri ohranjanju ravnovesja tekočin v telesu in boju proti okužbi.
Posledično to stanje pogosto vodi v hudo dehidracijo in življenjsko nevarne okužbe v prvih nekaj tednih otrokovega življenja. Zato se dojenčki, rojeni s Harlekinska ihtioza običajno neposredno zdravljena z intenzivno nego v sobi NICU.
Razumevanje vzroka Harlekinska ihtioza
Harlekinska ihtioza Povzroča ga genetska mutacija, natančneje mutacija gena ABCA12. Ta gen deluje pri proizvodnji proteina ABCA12, ki je bistvenega pomena za tvorbo normalnih kožnih celic.
Mutacije povzročijo, da proizvodnja teh beljakovin ne uspe ali nastane nenormalne beljakovine. To povzroči, da koža po celem telesu in obrazu postane debela in luskasta.
Ta redka kožna motnja se običajno podeduje s staršev na otroke na avtosomno recesivni način. Če imata oba starša mutacijo gena ABCA12, obstaja tveganje za razvoj otroka Harlekinska ihtioza je 25 %.
Znaki in simptomi Harlekinska ihtioza
otrok z Harlekinska ihtioza se običajno rodi prezgodaj. Pogosti prepoznavni znaki te redke bolezni vključujejo:
- Suha in luskasta koža po celem telesu
- Veke so odpognjene
- Usta vedno odprta
- Ušesa spojena z glavo
- Roke in noge so otekle in jih je težko premikati.
Medtem so nekateri simptomi, ki se pojavijo pri dojenčkih s tem stanjem: Harlekinska ihtioza med ostalimi:
- Težko dihanje
- Nizka telesna temperatura
- Visoka raven natrija v krvi (hipernatremija)
Ko se starajo, otroci s Harlekinska ihtioza bo doživel tudi motnje v obliki:
- Zakasnitev v motoričnem razvoju in telesni rasti
- Zmanjšana slušna sposobnost
- Ponavljajoče se okužbe kože v režah
- Vedno se počutite vroče
Fizično otrok s to boleznijo Harlekinska ihtioza zdi se, da ima veliko nepravilnosti, vendar ta motnja izvira samo iz kože. Njegov duševni razvoj običajno ni moten in je enak otrokom njegove starosti.
lahko Harlekinska ihtioza ozdravljen?
Do zdaj ni zdravila, ki bi lahko pozdravilo bolezen Harlekinska ihtioza. Različna zdravljenja, ki jih izvajajo zdravniki, so namenjena le zmanjšanju simptomov in preprečevanju zapletov.
Dojenčki, rojeni s to boleznijo Harlekinska ihtioza običajno bodo takoj zdravljeni z intenzivno nego na oddelku za intenzivno nego. Nekateri postopki, ki jih izvajajo zdravniki, medtem ko je otrok na oddelku za intenzivno nego, so:
- Vstavite sondo za hranjenje ali nazogastrično sondo, da preprečite pomanjkanje hranil in tekočine
- Uporaba antibiotikov za preprečevanje okužbe
- Pokrijte kožo s povojem, da preprečite okužbo
- Postavitev cevi v dihalne poti, ki pomaga dihati
- Dajanje kapljic za oči ali druge zaščite za oči
Z dobro nego, dojenčki z Harlekinska ihtioza imajo na splošno veliko možnosti za preživetje. Pravzaprav je veliko obolelih že najstnikov in odraslih.
Res je odvisno od rednega zdravljenja zdravnikov in podpore ljudi okoli obolelega, tako družinskih članov, negovalcev, učiteljev in prijateljev.