Cistična fibroza ali cistična fibroza je bolezen potomci zaradi česar sluz v telesu postane gosta in lepljiva. Cistična fibrozani bolezen nalezljivo, ampak namesto tega trpečiveč nagnjen k okužba v bližini ali v stiku z okuženo osebo.
V normalnih okoliščinah je sluz, ki deluje kot mazivo v telesu, tekoča in spolzka. Pri ljudeh s cistično fibrozo so nenormalnosti v genih, ki uravnavajo pretok tekočin in soli v celicah.
Ta genska nenormalnost povzroči, da sluz postane lepljiva in blokira številne kanale v telesu. Eden od njih je dihalni trakt.
Simptomi cistične fibroze
Simptomi cistične fibroze se lahko pojavijo po rojstvu osebe ali šele, ko odrastejo. Obstajajo celo taki, ki do odraslosti ne občutijo nobenih simptomov.
Simptomi, ki jih ima vsak bolnik, so različni, odvisno od zamašenega organskega trakta in njegove resnosti.
Simptomi cistične fibroze v dihalnih poteh
Gosta in lepljiva sluz lahko zamaši dihalne poti, kar povzroči simptome cistične fibroze, ki vključujejo:
- Zamašenost nosu
- Dolgotrajen kašelj s sluzjem
- Ko ste aktivni, se hitro utrudite
- piskanje (piskanje)
- Težko dihati
- Ponavljajoče se okužbe dihal
Simptomi v dihalnih poteh se lahko v nekaj dneh ali tednih nenadoma poslabšajo. To stanje imenujemo akutno poslabšanje cistične fibroze.
Simptomi cistične fibroze v prebavnem traktu
Zaradi sluzi, ki zamaši kanal, ki prenaša prebavne encime iz trebušne slinavke v tanko črevo, pacientovo telo ne more absorbirati hranilnih snovi iz zaužite hrane. To povzroča simptome, kot so:
- Mastno in zelo dišeče blato
- Upočasnjena rast ali izguba teže
- Brez iztrebljanja prvi dan po rojstvu otroka
- Driska ali hudo zaprtje
- Barva kože postane rumenkasta (zlatenica)
Oseba s cistično fibrozo ima tudi znoj, ki je bolj slan od običajnega znoja. Ta simptom na splošno prepoznajo starši, ki poljubljajo otroka na čelo.
Kdaj htok ke zdravnik
Če imate simptome cistične fibroze, se morate posvetovati z zdravnikom. Cistična fibroza se lahko pojavi že od prvih dni otrokovega življenja. Takoj se posvetujte s pediatrom, če dojenček v prvih 24 urah življenja ne iztreblja.
Upoštevajte urnik cepljenja vašega otroka. V času imunizacije bo pediater opravil tudi temeljit zdravstveni pregled vašega otroka. To je pomembno, da zgodaj odkrijemo, če pri otrocih obstajajo nepravilnosti.
Cistična fibroza je bolezen, ki se pojavlja v družinah. Če imate družinskega člana s cistično fibrozo, se pogovorite s svojim zdravnikom o možnosti, da imate vi ali vaš otrok cistično fibrozo.
Za osebe s cistično fibrozo poskrbite, da bodo vedno imeli redne zdravstvene preglede pri zdravniku, da bodo vedno spremljali napredovanje bolezni. Pacienti morajo biti tudi pozorni in nemudoma oditi v bolnišnični oddelek za nujne primere (IGD), če občutijo težko sapo.
Vzroki cistične fibroze
Cistično fibrozo povzročajo spremembe v genih, ki uravnavajo porazdelitev soli v človeškem telesu. Zaradi genetskih sprememb ali mutacij se bo raven soli v znoju povečala. To stanje vpliva na to, da sluz v dihalnem, prebavnem in reproduktivnem sistemu postane gosta in lepljiva.
Genske mutacije pri bolnikih s cistično fibrozo so podedovane od obeh staršev. Če otrok to gensko mutacijo prejme samo od enega od svojih staršev, potem le postane nosilec za cistično fibrozo. A nosilec nimajo cistične fibroze, lahko pa bolezen prenesejo na svoje potomce.
Diagnoza cistične fibroze
Test za diagnosticiranje cistične fibroze je genetski test (gen CFTR). Genetsko testiranje je potrebno v naslednjih pogojih:
- Dojenčki, rojeni staršem, ki imajo ali nosijo gen za cistično fibrozo. Genetsko testiranje z otrokovo krvjo bo opravljeno, ko se otrok rodi ali ko je otrok star 2 tedna.
- Otroci in odrasli s kroničnim sinusitisom, nosnimi polipi, bronhiektazijami, ponavljajočimi se okužbami pljuč in pankreatitisom ter neplodnostjo.
- Pari, ki trpijo ali so nosilci cistične fibroze. Ta genetski pregled je treba opraviti, ko želita mož in žena imeti otroke, da bi ugotovili, koliko tveganja ima otrok za cistično fibrozo.
Poleg testiranja genov lahko zdravniki opravijo tudi preiskave krvi in znoja, da ocenijo visoko vsebnost beljakovin IRT v krvi in visoke ravni soli v znoju ljudi s cistično fibrozo.
Zdravnik bo testiral tudi delovanje trebušne slinavke in jeter ter pregledal dihalne poti z rentgenskimi žarki, preveril izpljunek in preveril delovanje pljuč, da ugotovi, ali so v dihalnih poteh kakšne motnje. Te motnje se pojavijo pri bolnikih s cistično fibrozo.
Zdravljenje cistične fibroze
Zdravljenje cistične fibroze se izvaja za redčenje sluzi v pljučih, tako da jo je enostavno odstraniti, preprečiti okužbe pljuč ali jih zdraviti, ko se pojavijo, preprečiti črevesno blokado in vzdrževati ustrezno prehrano bolnika.
Nekatere vrste zdravljenja, ki jih bo predpisal zdravnik, so:
Droge
Zdravniki lahko predpišejo nekatera od spodnjih zdravil za zdravljenje cistične fibroze:
- Zdravila za redčenje sputuma, za lažje odstranjevanje izpljunka v dihalnih poteh.
- Dihalne pastile za sprostitev mišic v dihalnih poteh, s čimer pomagajo, da dihalne poti ostanejo odprte.
- Protivnetna zdravila za zmanjšanje otekline dihalnih poti.
- Antibiotiki, za zdravljenje bakterijskih okužb v dihalnih poteh.
- Dodatki prebavnih encimov, ki pomagajo prebavnemu traktu bolje absorbirati hranila.
Fizioterapija dtukaj je in pljučna rehabilitacija
To je dolgoročni program za redčenje sluzi, da se olajša izločanje in izboljša delovanje pljuč. Program fizioterapije, ki ga bomo izvajali, vključuje tapkanje po prsnem košu ali hrbtu, dobre dihalne tehnike, vadbo, izobraževanje o boleznih ter prehransko in psihološko svetovanje.
Operacije in postopki medicinski drugonjegovega
Zdravniki lahko izvajajo tudi naslednje postopke za zdravljenje cistične fibroze in njenih zapletov:
- Dodatek kisika za preprečevanje hipertenzije v pljučih.
- bronhoskopija in izpiranje, za sesanje in čiščenje sluzi, ki pokriva dihala.
- Kirurška odstranitev nosnih polipov za odstranitev nosne obstrukcije, ki moti pacientovo dihanje.
- Namestitev cevk za hranjenje, da se bolniku zagotovi ustrezen vnos hrane.
- Operacija črevesja, še posebej, če ima bolnik s cistično fibrozo tudi invaginacijo.
- Presaditev pljuč za zdravljenje hudih bolezni dihal.
Zgornje zdravljenje se uporablja za lajšanje bolnikovih simptomov. Vendar pa ni posebnega zdravljenja, ki bi lahko pozdravilo cistično fibrozo.
Zapleti Cistična fibroza
Cistična fibroza lahko povzroči več zapletov. Ti zapleti lahko prizadenejo različne sisteme in organe.
Zapleti dihalnega sistema
Zapleti, ki se lahko pojavijo v dihalnem sistemu, vključujejo:
- Kronične okužbe, kot so sinusitis, bronhitis in pljučnica.
- Bronhiektazija, ki je zadebelitev dihalnih poti, zaradi česar ima bolnik težave z dihanjem in izločanje sluzi.
- Nosni polipi nastanejo iz vnetih in oteklih delov nosu.
- Pnevmotoraks, ki je kopičenje zraka v plevralni votlini, votlini, ki ločuje pljuča in steno prsnega koša.
- Tanjšanje sten dihalnih poti, ki povzroči izkašljevanje krvi ali hemoptizo.
Bolezen cistične fibroze, ki se še naprej poslabša, lahko povzroči tudi odpoved dihanja, dokler ne preneha dihati.
Zapleti v prebavnem sistemu
Zapleti, ki se lahko pojavijo v prebavnem sistemu, vključujejo:
- Zaradi pomanjkanja hranil zaradi sluzi telo ne more pravilno absorbirati beljakovin, maščob ali vitaminov.
- Sladkorna bolezen ali sladkorna bolezen. Približno tretjina ljudi s cistično fibrozo je v nevarnosti za razvoj sladkorne bolezni do starosti 30 let.
- Blokada žolčevoda. To lahko privede do žolčnih kamnov in okvarjenega delovanja jeter.
- Črevesna obstrukcija.
Drugi zapleti, ki jih lahko povzroči cistična fibroza, so neplodnost, osteoporoza, urinska inkontinenca in motnje elektrolitov.
Preprečevanje cistične fibroze
Cistične fibroze ni mogoče preprečiti. Vendar pa morajo poročeni pari, ki trpijo za cistično fibrozo ali imajo sorodnike, ki trpijo za to boleznijo, opraviti genetsko testiranje. Namen tega testa je preveriti, koliko je pri potomcih tveganje za razvoj cistične fibroze.
V času genetskega testiranja bo zdravnik vzel vzorec krvi ali sline. Ta genetski test se lahko opravi tudi, ko je mati noseča in je zaskrbljena zaradi tveganja cistične fibroze pri plodu, ki ga nosi.